Ցելիակիա հիվանդությունը և Դաունի համախտանիշը․ հաճախ հանդիպող զուգակցոմ

Դաունի համախտանիշով մարդիկ, ինչն իրենից ներկայացնում է գենետիկական խանգարում, ունեն ցելիակիա հիվանդության զարգացման շատ ավելի մեծ ռիսկ՝ համեմատած ընդհանուր պոպուլյացիայի հետ։ Ըստ հետազոտությունների՝ Դաունի համախտանիշով 100 հիվանդից 16-ի մոտ զարգանում է ցելիակիա։

Ինչու՞ է սա տեղի ունենում։ Ցավոք սրտի, բժիշկները դրա հստակ պատասխանը դեռևս չունեն։ Սակայն շատ կարևոր է, որ Դաունի համախտանիշով երեխայի ծնողները կամ խնամակալները հասկանան այս երկու հիվանդությունների փոխկապակցվածությունը, որպեսզի նրանք ուշադիր լինեն ցելիակիայի ախտանիշների նկատմամբ, և դրանց առակայության պարագայում՝ անհրաժեշտության դեպքում, իրականացնեն պատշաճ հետազոտություններ։

Դաունի համախտանիշի ռիսկերը և առողջության հետ կապված խնդիրները

 

Դաունի համախտանիշը մարդու գենետիկական համակարգում եղած խնդիրների հետևանք է։ Բոլոր առողջ մադրիկ ունեն 23 զույգ քրոմոսոմ (մենք ժառանգում ենք ամեն զույգի կեսը մայրիկից, իսկ մյուս կեսը հայրիկից), սակայն Դաունի համախտանիշով մարդիկ ունենում են հավելյալ գենետիկական նյութ՝ մեկ ավելորդ 21-րդ քրոմոսոմ։ Դա բերում է գենետիկների կողմից օգտագործվող «21-րդ քրոմոսոմի տրիոսմիա» կոչվող հիվանդությանը, որը Դաունի համախտանիշի տեխնիկական անվանումն է։

 

 

Այդ ավելրոդ գենետիկական նյութը մարդը կարող է ժառանգել ինչպես մայրիկի ձվաբջջից, այնպես էլ հայրիկի սերմնաբջջից։ Դաունի համախտանիշով երեխա ունենալու ռիկսը մեծանում է մայրիկի տարիքին զուգընթաց (ինչպես նաև հայրիկի տարիքին զուգընթաց, սակայն ոչ բոլոր գիտնականներն են համակարծիք այս պնդման հետ)։ Միացյալ Նահանգներում տարեկան 700 ծնված երեխաներից մեկը, իսկ ընդհանուր առմամբ տարեկան մոտավորապես 6000 երեխա ծնվում են Դաունի համախտանիշով։

 

Ինչպես է ախտորոշվում Դաունի համախտանիշը

 

 

Դաունի համախտանիշով մարդիկ ունենում են դեմքի յուրահատուկ և տարբերվող տեսք, նշաձև աչքեր, փոքր ականջներ և բերան, փոքր գլուխ, որի հետևի մասը ունի տափակ տեսք։ Նրանք նաև ունենում են ցածր մկանային տոնուս, և շատ հաճախ ունենում են տարբեր առողջական խնդիրներ՝ սկսած տեսողության հետ կապված խնդիրներից և լսողության կորստից, մինչև սրտի արատներ։ Դաունի համախտանիշով բոլոր երեխաներն ու մեծահասակները ունեն որոշ աստիճանի ինտելեկտուալ հետամնացություն, սակայն դրա մակարդակը կարող է լայնորեն տատանվել տարբեր մարդկանց մոտ։

Դաունի համախտանիշի դեպքում նաև շատ հաճախ են հանդիպում մարսողական համակարգի հետ կապված խնդիրները, և կան դրանց բուժման մի քանի մոտեցումներ։ Դաունի համախտանիշով նորածինները կարող են ունենալ նորմալ չձևավորված հետանցք (ինչը կարող է շտկվել ծնվելուց անմիջապես հետո կատարվող վիրահատության միջոցով)։ Ինչպես նաև Դաունի համախտանիշով հիվանդների մոտավորապես 5-15%-ի մոտ կարող է դրսևորվել Հիրշպրունգի հիվանդություն կոչվող մի վիճակ, որի դեպքում խանգարվում է հաստ աղիքի նորմալ ֆունկցիան։ Այս հիվանդության բուժման համար հնարավոր է կարիք լինի վիրահատական եղանակով հեռացնել հաստ աղիքի ախտահարված հատվածը։

Ցելիակիա հիվանդություն․մեկ այլ գենետիկական խանգարում

Ինչպես Դաունի համախտանիշը՝ ցելիակիան նույնպես գենետիկական հիվանդություն է․ պարզ լեզվով ասած՝ մարդ պետք է ունենա ցելիակիայի առնվազն մեկ գեն՝ այս հիվանդության առաջացման համար։ Սակայն գոյություն ունեն նաև այլ գործոններ, որոնք ազդում են այս հիվանդության զարգացման վրա, և դրանցից որոշները գիտնականները դեռևս չեն ուսումնասիրել։ Ոչ բոլոր մարդիկ, որոնք ունեն այսպես կոչված «ցելիակիայի գեն», ի վերջո ունենում են այս հիվանդությունը։

Ցելիակիան նաև համարվում է աուտոիմուն հիվանդություն, ինչը նշանակում է, որ մարդու մարմնի իմունային համակարգը հարձակվում է սեփական օրգանիզմի վրա։ Ցելիակիայով հիվանդների մոտ գլյուտեն պարունակող երեք հիմնական հացահատիկների՝ ցորենի, գարիի և տարեկանի օգտագործումը ակտիվացնում է իմունային համակարգը, որը հարձակվում է բարակ աղիքի վրա և վնասում այն։ Սրա պատճառով սահմանափակվում է սննդում գտնվող կարևոր սննդանյութերի ներծծումը։

Ցելիակիայի ամենածանր ձևերի դեպքում կարող է առաջանալ լրջագույն թերսնուցում, սակավարունություն և լիմֆոմայի զարգացման շատ մեծ ռիսկ։

Դաունի համախտանիշով մարդկանց մոտ ընդհանուր առմամբ մեծացած է աուտոիմուն հիվանդությունների ռիսկը, և ըստ գիտնականների Դաունի համախտանիշով հիվանդների ավելի քան 16 տոկոսի մոտ առկա է նաև ցելիակիա։ Դա, իհարկե, շատ ավելի մեծ ցուցանիշ է՝ համեմատած ընդհանուր պոպուլյացիայի 1 տոկոս ցուցանիշի հետ։ Բժիշկները խորհուրդ են տալիս Դաունի համախտանիշով ծնողներին իրենց երեխաներին երկուսից երեք տարեկան հասակում ենթարկել սքրինինգային հետազոտության՝ հանձնել ցելիակիայի արյան թեստ։

Այն երեխաները, ում սքրինինգի պատասխանը դրական է, պետք է անցնեն էնդոսկոպիկ հետազոտություն, որի միջոցով բժիշկը կարող է անմիջականորեն զննել և փորձանմուշներ վերցնել երեխայի բարակ աղիքի լորձաթաղանթից։ Սա կարող է փոքր ինչ վախենալու հնչել, բայց դա ցելիակիա հիվանդության վերջնական ախտորոշման միակ տարբերակն է։ Ինչպես նաև շատ ծնողներ, որոնց երեխաները անցել են էնդոսկոպիկ հետազոտություն, նշում են, որ նրանց երեխաները այդ հետազոտությունը տարել են առանց որևէ խնդիրների, և որ դա ավելի մտահոգիչ էր ծնողների համար, քան հենց երեխայի։

Ցելիակիայի հատյնաբերումը մանկահասակությունից հետո

Անգամ եթե Դաունի համախտաիշով ձեր երեխայի ցելիակիայի սքրինիգի պատասխանը բացասական է մանկահասակության ժամանակ, դուք դեռ չպետք է մոռանաք այդ հիվանդության մասին։ Եղել են դեպքեր, երբ ցելիակիան առաջին անգամ ախտորոշվել է բավականին մեծ տարիքում։ Ընդհանուր առմամբ ցելիակիան կարող է առաջանալ ցանկացած տարիքում՝ այն չի համարվում միայն մանկական հիվանդություն։

Ցելիակիայի ամենատարածված ախտանիշներն են ջրիկ փորլուծությունը, հոգնածությունը, քաշի կորուստը և սակավարունությունը։ Սակայն շատ մարդիկ չեն ունենում այս «դասական» ախտանիշները, հակառակը՝ նրանց մոտ կորղ է առաջանլ փորկապություն, հոդացավեր և անգամ մազաթափություն։ Ցելիակիայով հիվանդ երեխաները սովորաբար ավելի դանդաղ են աճում քան նրանց հասակակիցները և ի վերջո մեծահասակ տարիքում ունենում են ավելի ցածր հասակ։

Ցելիակիայով հիվանդների մոտ նաև տարածված են ուշադրության պակասի և հիպերատիվության խանգարումն ու դեպրեսիաները, որոնք կարող են հանդիպել Դաունի համախտանիշ ունեցող հիվանդների մոտ նույնպես։

Բոստոնի մանկական հոսպիտալում իրականացված հետազոտության արդյունքում պարզ դարձավ, որ Դաունի համախտանիշով մասնագիտացած կլինիկաներում բավարար ուշադրություն չեն դարձնում ցելիակիայի ախտանիշներին, հատակպես եթե դրանք չեն պատկանում «դասական» ախտանիշների շարքին, որոնք ամենից հաճախն են հանդիպում այս հիվանդության դեպքում։ Ըստ այդ հետազոտության փորկապությունն ու վարքային խանգարումներն այն հիմնական ախտանիշներն էին, որոնց առկայության դեպքում խնամակալները Դաունի համախտանիշով երեխաներին ենթարկում էին ցելիակիայի սքրինինգային հետազոտության։

Նաև հնարավոր է ունենալ ցելիակիա հիվանդություն առանց որևէ նկատելի ախտանիշների, սակայն երկու հավելյալ հետազոտական խմբեր պարզել են, որ Դաունի համախտանիշներով այն հիվանդները, ում մոտ զարգացել է ցելիակիա, ավելի հավանական է, որ կունենան ակնհայտ ախտանիշներ՝ հատկապես դանդաղ աճ։ Որպես օրինակ, մի հետազոտություն պարզել է, որ Դաունի համախտանիշով այն երեխաները, ում մոտ նոր է ախտորոշվել ցելիակիա, գտնվում են իրենց տարիքային նորմալ քաշի և հասակի 10-րդ պերցենտլում։

Սակայն, մեկ այլ հետազոտություն փաստում է, որ ցելիակիային բնորոշ ախտանիշները՝ սակավարունությունը, փորլուծությունը և փուրկապությունը նաև շատ հաճախ հանդիպում են Դաունի համախտանիշով երեխաների մոտ, որոնք չունեն ցելիակիա։ Նաև ցելիակիայով հիվանդների մոտ կարող է դիտվել վահանագեղձի թերֆունկցիա, որը նույնպես կարող է առաջանալ ցելիակիա չունեցող, բայց Դաունի համախտանիշով մարդկանց մոտ։ Այնուամենայնիվ, գիտնականները խորհուրդ են տալիս, որ խնամակալները և կլինիցիստները պահեն իրենց զգոնությունը և կատարեն ցելիակիայի սքրինինգ։

Կան նաև լավ նորություններ՝ Շվեդիայում իրականացված մեծածավալ հետազոտությունը ցույց տվեց, որ Դաունի համախտանիշի և ցելիակիայի զուգակցմամբ հիվանդները չունեն մահվան ավելի մեծ ռիսկ, քանկ միայն Դաունի համախտանիշով հիվանդները։

Ցելիակիայով հիվանդի խնամքը

Ցավոք սրտի, ներկայումս չկան ցելիակիան վերջնականապես բուժող դեղամիջոցներ։ Դա կարող է փոխվել ապգայաում, բայց այժմ ցելիակիայի միակ բուժումը գլյուտեն չպարունակող սննդակարգն է, որին ցելիակիայով հիվանդը պետք է հետևի իր ամբողջ կյանքի ընթացքում։

Առաջին հայացքից գլյուտեն չպարունակող սննդակարգը շատ հեշտ է թվում, բայց գործնականում այն կարող է բավականին դժվար լինել, քանի որ շատ սննդատեսակներ պարունակում են գլյուտեն։ Երբ սնունդ եք պարտաստում ցելիակիայով հիվանդի համար, ապա պետք է ուշադիր կարդաք բոլոր պիտակները և խուսափեք խոհանոցային պարագաների գլյուտենով խաչաձև ախտոտումից։

Որպես օրինակ, որոշ ընտանիքներ որոշում են կայացնում բոլորով անցնել գլյուտեն չպարունակող սննդակարգի՝ այդիպսով ապահովագրելով իրենց ցելիակիայով հիվանդ ընտաիքի անդամին։ Ռեստրոաններում կամ սրճարաններում սնվելը նույնպես կարող է բարդ լինել, սակայն վերջերս այդ գործընթացը գնալով ավելի է հեշտանում, քանզի շատանում են այնպիսի սննդի կետերը, որտեղ կան հատուկ գլյուտեն չպարունակող մենյուներ։

Մի քանի խոսք MyKid-ից

Երբ ձեր երեխան ունի Դաունի համախտանիշ և դուք ստիպված եք լինում այդ բոլոր փորձություններին ավելացնել ևս մեկը՝ գլյուտեն չպարունակող սննդակարգը, ապա այդ ամենը կարող է փոքր-ինչ ճնշող և դժվար լինել, հատկապես եթե ձեր երեխան ունի նաև այլ առողջական խնդիրներ, որոնք տարածված են Դաունի համախտանիշով հիվանդների մոտ։ Դաունի համախտանիշով երեխա մեծացնելը կամ մեծահասակ խնամելը ծանր մարտահրավեր է, և սննդային սահմանափակումներ ավելացնելը միայն բարդացնում է իրավիճակը։

Սակայն կան լավ նորություններ՝ կարիք չկա ձեր երեխային զրկել թխվածքաբլիթներից, պիցայից և երեխաների կողմից սիրված այլ սննդատեսակներից, քանզի այս ուտելիքների գլյուտեն չպարունակող տարբերակները վերջերս լայն տարածում են գտել։ Բացի այդ, երբ դուք արդեն սկսեք տիրապետել երեխայի դիետայի բոլոր նրբություններին, ապա կնկատեք, որ այն արդեն դարձել է ձեր կյանքի անբաժան մասը և նաև կնկատեք, թե ինչպես են նահանջում ձեր երեխայի մարսողական համակարգի հետ կապված ախտանիշները։