Ակնարկ Ապերտի համախտանիշի մասին
Այս հոդվածում` Ախտանիշներ Պատճառներ Ախտորոշում Բուժում Ինչպես հաղթահարել Ապերտի համախտանիշը գենետիկ հիվանդություն է, որը տարեկան ախտահարում է 65,000-88,000 նորածիններից մեկին: Ապերտի համախտանիշով տառապող մարդկանց մոտ ընդհանուր գծերը ներառում են՝ գանգի ոսկրերի վաղաժամ միաձուլում, ձեռքերի և ոտնաթաթերի որոշ մատների միաձուլում: Չնայած այս հիվանդությունն առաջացնում է տարբեր…
18-րդ քրոմոսոմի տրիոսամիա և Էդվարդսի համախտանիշ
Մարդիկ ունեն 23 զույգ քրոմոսոմներ և այդ զույգերի մեջ մտնող մեկ քրոմոսոմը ժառագնվում է մի ծնողից, իսկ մյուսը՝ մյուս ծնողից։ 18-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիան (նաև անվանում են Էդվարդսի համախտանիշ) իրենից ներկայացնում է գենետիկական հիվանդություն, որի դեպքում մի քրոմոսոմ (18-րդ քրոմոսոմ) զույգի փոխարեն ներկայացված է եռյակով։ Ինչպես…
Ցելիակիա հիվանդությունը և Դաունի համախտանիշը․ հաճախ հանդիպող զուգակցում
Ցելիակիա հիվանդությունը և Դաունի համախտանիշը․ հաճախ հանդիպող զուգակցոմ Դաունի համախտանիշով մարդիկ, ինչն իրենից ներկայացնում է գենետիկական խանգարում, ունեն ցելիակիա հիվանդության զարգացման շատ ավելի մեծ ռիսկ՝ համեմատած ընդհանուր պոպուլյացիայի հետ։ Ըստ հետազոտությունների՝ Դաունի համախտանիշով 100 հիվանդից 16-ի մոտ զարգանում է ցելիակիա։ Ինչու՞ է սա տեղի ունենում։…
Վոլֆ- Հիրշհորնի համախտանիշի ախտանշաններն ու ախտորոշումը
Վոլֆ- Հիրշհորնի համախտանիշի ախտանշաններն ու ախտորոշումը Վոլֆ-Հիրշհորնի համախտանիշը գենետիկ խանգարում է, որը կարող է հանգեցնել բնածին արատների և զարգացման խանգարումների: Այն հանգեցնում է դեմքի արտահայտված տարբերակիչ գծերի, կարճահասակության, մտավոր թերզարգացման և մի շարք այլ օրգան համակարգերի արատների առաջացման: Այն հազվադեպ հանդիպող հիվանդություն է՝ համախտանիշն հանդիպում…
Պատաուի համախտանիշի (13-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիա) ախտանիշներն ու ախտորոշումը
Այս հոդվածում Ախտանիշներ Ախտորոշում Բուժում Հաղթահարում Աջակցություն Պտղի քրոմոսոմային անոմալիաները պատասխանատու են վիժումների և մեռելածնության համար: Քրոմոսոմային անոմալիաները կարող են առաջացնել լուրջ խանգարումներ, ներառյալ՝ Դաունի համախտանիշ, զարգացման հապաղումներ կամ առողջական այլ խնդիրներ: Տրիսոմիայի ժամանակ անհատներն ունենում են տվյալ քրոմոսոմի երեք կրկնօրինակ՝ նորմալ երկուսի…
Ալբինիզմի տեսակներն ու ախտանիշները
Ալբինիզմի տեսակներն ու ախտանիշները Պիգմենտի բացակայության ֆիզիկական դրսևորումները Այս հոդվածում Տեսակներն ու նշանները Ախտորոշում Կյանքը ալբինիզմի հետ Ալբինիզմը իրենից ներկայացնում է ժառանգական խանգարումների մի խումբ, որոնց դեպքում հիվանդի մաշկում, աչքերում և մազերում պիգմենտի (գունակի) քանակը լինում է նորմայից քիչ, կամ ընդհանրապես բացակայում է։…