Վոլֆ- Հիրշհորնի համախտանիշի ախտանշաններն ու ախտորոշումը

Վոլֆ-Հիրշհորնի համախտանիշը գենետիկ խանգարում է, որը կարող է հանգեցնել բնածին արատների և զարգացման խանգարումների: Այն հանգեցնում է դեմքի արտահայտված տարբերակիչ գծերի, կարճահասակության, մտավոր թերզարգացման և մի շարք այլ օրգան համակարգերի արատների առաջացման: Այն հազվադեպ հանդիպող հիվանդություն է՝ համախտանիշն հանդիպում է 50,000 ծնվածներից 1-ի մոտ, սակայն այս ցուցանիշը իրականում ավելի մեծ է՝ կապված չախտորոշված մեծաքանակ դեպքերի հետ։

Վոլֆ-Հիրշհորնի համախտանիշը պայմանավորված է 4-րդ քրոմոսոմի կարճ (p) թևի վերջնահատվածում գտնվող գենետիկ նյութի բացակայությամբ (դելեցիայով): Շատ դեպքերում հիվանդությունը պայմանավորված չի լինում ժառանգվող գենետիկ մուտացիայով, այլ մուտացիան առաջանում է ինքնաբերաբար:

Փաստացի, Վոլֆ-Հիրշհորնի համախտանիշ ունեցող մարդկանց 85-90%-ի շրջանում հիվանդության ընտանեկան պատմություն չի հայտնաբերվում: Վուլֆ-Հիրշհորնի համախտանիշը կարող է հանդիպել ցանկացած ռասսայական պատկանելիության կամ էթնիկ խմբում, այնուամենայնիվ պետք է նշել, որ կանանց մոտ այս հիվանդությունն հանդիպում է երկու անգամ ավելի հաճախ, քան տղամարդկանց մոտ։

Ախտանիշներ

Վուլֆ-Հիրշհորնի համախտանիշը պտղի ներարգանդային զարգացման ընթացքում տեղի ունեցող գենետիկ խանգարման արդյունք է, որը մարմնի շատ մասերում առաջացնում է անոմալիաներ:

Առավել բնորոշ ախտանիշներից մեկն է այսպես կոչված՝ «հույն մարտիկի սաղավարտ» դեմքի տձևությունը: Այս ախտանշահամալիրի մեջ են մտում՝ ցցված ճակատը, լայն բացված աչքերը և լայն կտուցաձև քիթը: Այլ ախտանիշները կարող են ներառել՝

• Խորը մտավոր հետամնացություն
• Փոքր գլուխ
• Քիմքի ճեղքվածք
• Շատ կարճ հասակ
• Ձեռքերի, ոտքերի, կրծքավանդակի և ողնաշարի անոմալիաներ
• Մկանների ցածր տոնուս և թույլ զարգացում
• Ափի ծալքեր, որոնք կոչվում են «սիմիական ծալքեր»
• Սեռական օրգանների և միզուղիների թերզարգացում կամ արատավոր զարգացում
• Ցնցումներ (հանդիպում է հիվանդներից 88-99%-ի մոտ)
• Սրտի լուրջ արատներ, հատկապես՝ նախասրտային միջնապատի դեֆեկտ (հայտնի է նաև, որպես «անցք սրտում»), փորոքային միջնապատի դեֆեկտ և թոքային զարկերակի ստենոզ (առաջացնում է սրտից դեպի թոքային զարկերակ արյան հոսքի խանգարում)

Ախտորոշում

Վոլֆ-Հիրշհորնի համախտանիշի նշանները կարող են հայտնաբերվել ուլտրաձայնային հետազոտության միջոցով՝ երբ երեխան դեռ արգանդի խոռոչում է, կամ ծննդաբերությունից հետո: Որպես կանոն, երեխայի մոտ դեմքի բնորոշ գծերը այս խանգարման առաջին ցուցանիշներն են: Ախտորոշումը հաստատելու համար անհրաժեշտ է կատարել գենետիկական հետազոտություն:

Եթե հղիության ընթացքում կասկածում են Վոլֆ-Հիրշհորնի համախտանիշ, ապա այն հաստատելու համար կարելի է կատարել գենետիկական հետազոտություն, ինչպես նաև այլ, ավելի բարդ հետազոտություն, որը կոչվում է տեղային ֆլյուրեսցենտային հիբրիդացում (FISH):

Լրացուցիչ թեստերը, ինչպիսիք են՝ ռենտգեն հետազոտությունը` ոսկրերի և ներքին օրգանների արատները հայտնաբերելու համար, երիկամների ուլտրաձայնային հետազոտությունը` երիկամները հետազոտելու համար, և գլխուղեղի մագնիսոռեզոնանսային տոմոգրաֆիան (ՄՌՏ) կարող են օգնել բացահայտել երեխայի մոտ առաջացած ախտանիշների շարքը:

Բուժում

Քանի որ առաջացած բնածին արատը վերացնելու համար ոչ մի բուժում գոյություն չունի, Վոլֆ-Հիրշհորնի համախտանիշի բուժումը կենտրոնացվում է տարբեր ախտանիշների վերացման վրա: Այն կարող է ներառել՝ հակացնցումային դեղամիջոցներ, ֆիզիկալ և մասնագիտական թերապիա` մկանների և հոդերի շարժունակությունը պահպանելու համար և վիրահատական միջամտություն՝ օրգանների անոմալիաները վերացնելու նպատակով:

Չնայած Վոլֆ-Հիրշհորնի համախտանիշի հետ բախվելիս ընտանիքի համար չկա մարտահրավերները նվազագույնի հասցնելու որևէ միջոց, բայց շատ կարևոր է նաև հիշել, որ հիվանդության համար սահմանված ընթացք նույնպես գոյություն չունի: Վոլֆ-Հիրշհորնի համախտանիշով ծնված որոշ երեխաներ կարող են ունենալ նվազագույն (եթե այդպիսիք լինեն) օրգանների լուրջ խնդիրներ և ապրել մինչև հասուն տարիք:

Մտավոր հետամնացության ծանրության աստիճանը նույնպես կարող է զգալիորեն տարբերվել: Որպես այդպիսին, Վոլֆ-Հիրշհորնի համախտանիշ ունեցող երեխայի կյանքի միջին տևողությունը անհայտ է պարզապես այն պատճառով, որ այս հիվանդության ծանրության աստիճաններն ու ախտանիշները շատ բազմազան են:

Վոլֆ-Հիրշհորնի համախտանիշով երեխա դաստիարակելու մարտահրավերներին ավելի լավ հաղթահարելու համար կարևոր է դիմել փաստաբանական խմբերի, որոնք ունակ են տրամադրել ձեզ անհրաժեշտ մասնագիտական ուղղորդումներ, հիվանդության կենտրոնների մասին տեղեկատվություններ և նույնիսկ էմոցիոնալ աջակցություն: