Ի՞նչ է օմֆալոցելեն

Օմֆալոցելեն բնածին արատ է (առկա է արդեն ծնվելիս), որը առաջանում է պտղի զարգացման խանգարման արդյունքում: Այն իրենից ներկայացնում է որովայնի առաջային պատի մկանների բացվածք (գտնվում է պորտալարի տեղում): Այս անոմալ բացվածքը թույլ է տալիս երեխայի ներքին օրգաններին դուրս գալ մկանային պատի միջով այնպես, որ օրգանները գտնվեն մարմնից դուրս: Օրգանները ծածկված են լորձաթաղանթի շերտով, ինչը ծառայում է, որպես օրգանների պաշտպանիչ շերտ:

Օմֆալոցելեն կարող է լինել փոքր և ներգրավել աղիքի միայն մի մասը, կամ այն կարող է լինել շատ մեծ, որի դեպքում միաժամանակ որովայնի մի քանի օրգաններ (ներառյալ աղիքները, լյարդը և փայծաղը) դուրս են գալիս բացվածքով: Օմֆալոցելեի ճշգրիտ պատճառն ամբողջովին պարզ չէ, բայց ենթադրվում է, որ որոշ դեպքեր կապված են հիմքում ընկած գենետիկական խանգարման հետ:

Ախտանշաններ

Օմֆալոցելեի առաջնային ախտանիշը որովայնի մկանային պատի բացվածքի միջով որովայնի օրգանների դուրս գալն է: Օմֆալոցելեով ծնված նորածինների շրջանում հաճախ հանդիպում են նաև այլ բնածին արատներ, ինչպիսիք են՝ սրտի արատները, Բեքվիթ-Վիդեմանի համախտանիշը, Շպրինցեն-Գոլդբերգի համախտանիշը և այլն:

Բեքվիթ-Վիդեմանի համախտանիշը համարվում է գերաճական համախտանիշ, որը կարող է ներգրավել մարմնի մի քանի մասեր (օրինակ ՝ որևէ օրգանի կամ մարմնի գերաճ):

Բեքվիթ-Վիդեմանի համախտանիշով ծնված նորածինները շատ ավելի մեծ են, քան նույն տարիքի մյուս երեխաները: Համախտանիշի ծանրությունը կարող է տարբեր լինել կախված անհատից։

Շպրինցեն-Գոլդբերգի համախտանիշը հազվադեպ հանդիպող համախտանիշ է, որը ներառում է շարակցական հյուսվածքի, կմախքային համակարգի, կրանիոֆացիալ (գանգի և դիմային ոսկրերի) և սրտի տարբեր դեֆորմացիաներ:

Օմֆալոցելեին ուղեկցող այլ ախտանիշներից են՝

• Մինչ ծնունդը աճի դանդաղում (կոչվում է ներարգանդային աճի դանդաղում)
• Աննորմալ փոքր որովայն (պտղի զարգացման խանգարման պատճառով)
• Չզարգացած թոքեր (կրծքավանդակի պատը նույնպես նորմայից շատ փոքր է, ինչը խանգարում է թոքերի նորմալ ձևավորմանը)
• Շնչառական անբավարարություն (շնչելու համար պահանջվում է մեխանիկական օդափոխություն)
• Ստամոքս-աղիքային համակարգի խնդիրներ (օրինակ՝ թթվային ռեֆլյուքս)
• Սնուցման խնդիրներ
• Առողջական բազմաթիվ խնդիրներ (սովորաբար կապված են լինում խոշոր օմֆալոցելեի հետ)

Օմֆալոցելեի և գաստրոշիզիսի միջև տարբերությունները

Գաստրոշիզիսը որովայնի պատի բնածին արատ է, որը նման է օմֆալոցելեին։ Հիմնական տարբերությունն այն է, թե որովայնի մկանային պատի որ հատվածում է բացվածքը տեղակայված: Օմֆալոցելեի բացվածքը գտնվում է պորտի կենտրոնում (որտեղ պորտալարը միանում է որովայնին): Գաստրոշիզիսի բացվածքը տեղակայվում է պորտալարից աջ ընկած հատվածում, որի միջով դուրս են գալիս հաստ ու բարակ աղիքները (հնարավոր է նաև այլ օրգանները):

Ի տարբերությունօմֆալոցելեի, գաստրոշիզիսի դեպքում արտամղված օրգանները ծածկող թաղանթը բացակայում է։ Այս թաղանթի բացակայությունը առաջացնում է բարդություններ, որոնցից շատերը բացակայում են օմֆալոցելեի պարագայում: Նման բարդություններից մեկը ներառում է օրգանների վնասումները, որոնք առաջանում են արգանդում ամնիոտիկ հեղուկի հետ անմիջական շփման պատճառով: Այն կարող է հանգեցնել իմունային և բորբոքային պատասխանների, որոնք վնասում են աղիքային հյուսվածքը:

Գաստրոշիզիսով տառապող նորածինների մեծ մասը ծնվելիս փոքր է՝ ներարգանդային աճի դանդաղման պատճառով: Շատ նորածիններ վաղաժամ ծնվածներ են: Որոշ ժամանակ կարող է երեխաներից պահանջվել`զարգացնալու և երկարատև առողջության հետ կապված խնդիրները լուծելու համար (կապված կերակրման կամ աղիքային վնասվածքների հետ)։

Սովորաբար գաստրոշիզիսով ծնված նորածինները բնածին որևէ այլ արատ չունեն, և նրանց շրջանում հազվադեպ են հանդիպում գենետիկ կամ քրոմոսոմային անոմալիաները, ի տարբերություն օմֆալոցելեով ծնված երեխաների: Փաստացի՝ ըստ 2014-ին կատարված ուսումնասիրության, օմֆալոցելե ունեցող նորածինների մոտ ավելի հավանական է առնվազն մեկ այլ բնածին արատի, ինչպես օրինակ՝ թոքային հիպերտենզիայի (թոքային զարկերակում ճնշման բարձրացում) ախտորոշումը: Պարզվել է, որ օմֆալոցելեով ծնված նորածիններն ունեն նաև մահացության (մահվան) շատ ավելի բարձր ռիսկ, քան գասռրոշիզիսով ծնված երեխաները:

Օմֆալոցելեով ծնված երեխաների գրեթե կեսի մոտ այս համախտանիշի ժամանակ դիտվող ախտանիշներից բացի կա նաև գենետիկ խանգարում, որը կոչվում է Բեքվիթ-Վիդեմանի սինդրոմ։

Պատճառներ

Օմֆալոցելեն առաջանում է մարսողական համակարգի զարգացման խանգարման պատճառով: Պտղի նորմալ զարգացման ընթացքում՝ մինչև աղիքների լիովին ձևավորումը, աղիքները դուրս են գալիս պորտալարի միջով, բայց երբ պտուղը շարունակում է նորմալ զարգանալ, աղիքները նորմայում հետ են մղվում որովայնի խոռոչ: Օմֆալոցելեի առաջացման ժամանակ, աղիքները հետ չեն մղվում դեպի որովայն: Ամբողջությամբ պարզ չէ, թե ինչու է այդպես լինում: Որևէ հատուկ գենետիկ մուտացիա չի բացահայտվել, որը կարող էր առաջացրել այս բնածին արատը, սակայն ենթադրվում է, որ բազմաթիվ գենետիկ և շրջակա միջավայրային գործոններ կարող են ազդել օմֆալոցելեի զարգացման վրա:

Օմֆալոցելեն և գաստրոշիզիսը պայմանավորված են պտղի զարգացման ընթացքում առաջացող տարբեր խանգարումներով, չնայած պտղի զարգացման հստակ խանգարումը, որը կապված է գաստրոշիզիսի առաջացման հետ, նույնպես հայտնի չէ:

Ախտորոշում

Հաճախ օմֆալոցելի ախտորոշումը կատարվում է հղիության երկրորդ կամ երրորդ եռամսյակում՝ ուլտրաձայնային հետազոտության միջոցով։

Օմֆալոցելեի ախտորոշման հաստատման պարագայում, պետք է կատարել նաև երեխայի սրտի ուլտրաձայնային հետազոտություն (կոչվում է նաև պտղի էխոկարդիոգրամա)` օմֆալոցելեի հետ կապված սրտի ներ բացառելու կամ հաստատելու նպատակով: Երեխայի լույս աշխարհ գալուց հետո ախտորոշումը հաստատվում է առողջապահական ոլորտի մասնագետի կողմից կատարված ֆիզիկալ հետազոտության միջոցով: Նորածնի ծնվելուց հետո պատք է կատարել ռենտգեն հետազոտություն՝ ցանկացած այլ օրգանի հետ կապված խնդիրները ախտորոշելու համար:

Բուժում

Օմֆալոցելեի բուժումը կախված է մի քանի գործոններից, որոնք են՝

• Տարիքը (մասնավորապես, եթե երեխան վաղաժամ է ծնվել)
• Ախտանշանները
• Ընդհանուր առողջական վիճակը
• Օմֆալոցելեի չափը
• Նորածնի որովայնի չափերը (որքան որովայնը ավելի փոքր է, այնքան բուժումն ավելի բարդ է)

Սովորաբար փոքր դեֆեկտը հաջողությամբ վերացվում է վիրահատական միջամտությամբ, որի նպատակն է ծնվելուց հետո օրգանները նորից ետ դնել երեխայի որովայնի մեջ և փակել որովայնի առաջային պատի բացվածքը: Խոշոր օմֆալոցելեն՝ որովայնի բազմաթիվ օրգանների արտանկմամբ (օրինակ՝ աղիքներ, լյարդ և փայծաղ) կարող է ներառել բուժման մի քանի փուլ: Խոշոր օմֆալոցելեի բուժումը կարող է ներառել՝

• Ստերիլ ծածկույթ, որը դրվում է դուրս եկած օրգանների վրա, որպեսզի պաշտպանի դրանք։
• Վիրաբուժական միջամտություն, որն իրականացվում է մի քանի փուլերով: Եթե երեխայի որովայնը ամբողջությամբ զարգացած չէ, ապա այն կարող է այնքան էլ մեծ չլինել՝ միանգամից բոլոր օրգանները պահելու համար: Այս դեպքում վիրաբույժը օրգանները որովայնի խոռոչ ետ է դնում աստիճանաբար՝ մի քանի օրվա կամ շաբաթվա ընթացքում:
• Որովայնի առաջային պատի վիրաբուժական փակում (օրգաններից յուրաքանչյուրը ներս դնելուց հետո)
• Շնչառության օժանդակություն (մեխանիկական շնչառական սարքի միջոցով): Եթե նորածնի որովայնը չափազանց փոքր է, և օրգաններն այտուցված են, սա կարող է հանգեցնել շնչառության դժվարության: Նորածինը կարող է շնչառության օժանդակության կարիք ունենալ մինչև օրգանների այտուցը նվազի և որովայնի խոռոչը աճի` երեխայի օրգանները տեղավորելու համար:

Բարդություններ

Կան մի շարք բարդություններ, որոնք կարող են առաջանալ ինչպես օմֆալոցելեի բուժումից առաջ, այնպես էլ հետո: Ռիսկն ավելի մեծ է ավելի մեծ օմֆալոցելեի դեպքում, որոնք պահանջում են մի քանի փուլերով բուժում: Բարդությունները կարող են ներառել՝

• Վարակ․ մասնավորապես, եթե օրգանները ծածկող լորձաթաղանթը պատռվում է (սա կարող է տեղի ունենալ նախածննդյան ընթացքում կամ ծննդաբերության ժամանակ)։
• Օրգանների վնասում․ եթե օրգանը ոլորվում կամ սեղմվում է, ապա այն կարող է վնասվել արյան մատակարարման կորստի արդյունքում։
• Սնուցման հետ կապված դժվարություններ, նորմալ աճի և չզարգացման ձախողում, վիրահատական վերականգնումից հետո կարող են առաջանալ ստամոքս-աղիքային ռեֆլուքս և պորտային ճողվածքներ։

Կանխատեսում

Կանխատեսումը որոշակի հիվանդության բուժման ավարտին սպասվող արդյունքն է: Կանխատեսումը հիմնված է հետազոտության ուսումնասիրության տվյալների վրա, որոնք ներառում են նույն հիվանդությամբ բուժում ստացած այլ անձանց ուսումնասիրությունները: Օմֆալոցելեի կանխատեսումը կախված է բազմաթիվ գործոններից, ներառյալ՝

• Օմֆալոցելեի չափերից
• Այլ օրգան համակարգերի վնասման աստիճանից (որպես արյան հոսքի կորստի հետևանք)
• Այլ բնածին արատների կամ առողջական խնդիրների առկայությունից

Հետազոտություն

2019 թվականին կատարված ուսումնասիրությունը, որը ներառել է դպրոցական տարիքի երեխաների շրջանում երկարաժամկետ հետևողական գնահատում, ովքեր բուժվում էին ստացել նորածնային օմֆալոցելեի կապակցությամբ, հայտնաբերեց որոշ փաստեր երեխայի ճանաչողական, առողջական վիճակի, կյանքի որակի և վարքային փոփոխությունների վերաբերյալ: Ուսումնասիրության արդյունքում պարզվեց՝

• Այն երեխաների շրջանում, ովքեր բուժում են ստացել մեկուսացված (օմֆալոցելեից բացի այլ արատի բացակայություն), փոքր օմֆալոցելեի կապակցությամբ, չի պահանջվում կատարել որևէ տիպի երկարատև հետևողական բուժում` վարքային, ճանաչողական կամ առողջական խնդիրների կապակցությամբ:
• Ըստ տվյալների՝ «հսկա օմֆալոցելեի» կապակցությամբ (5 սանտիմետրից ավելի) բուժում ստացածների 81%-ը, դպրոցական տարիքի հասնելու ժամանակ եղել է նորմալ, առանց վարքային, ճանաչողական և առողջության հետ կապված խնդիրների:
• Բազմակի բնածին արատներ և հսկա օմֆալոցելե ունեցողները դպրոցական տարիքում ճանաչողական գործառույթի ուշացման ռիսկի ամենացածր միավորներն են ունեցել։ Այս խմբին առաջարկվել է երկարաժամկետ հետևողական բուժում և միջամտություն:

Մի քանի խոսք MyKid-ից

Ցանկացած տիպի բնածին արատ ունեցող նորածնի խնամքը հաճախ շատ դժվար է, հատկապես նորաթուխ ծնողների, տատիկ-պապիկների և ընտանիքի այլ անդամների համար: Շատ կարևոր է գտնել վստահելի ռեսուրսներ և ինքներդ ձեզ կրթել այն մասին, թե ինչ կարող է լինել ապագայում, բայց նույնքան կարևոր է միևնույն ժամանակ չսպասել վատագույնին: Օմֆալոցելեով ծնված շատ երեխաներ շարունակում են կատարելապես նորմալ, առողջ կյանք վարել: Համոզվեք, որ վիրաբույժի, մանկաբույժի և այլ բանիմաց առողջապահական մասնագետների հետ քննարկել եք ձեր երեխայի բուժման ծրագիրը և կանխատեսումը (բուժման սպասվող արդյունքը):

Այլ ծնողների հետ կապը, ովքեր անցել են բնածին արատով ծնված նորածին ունենալու մարտահրավերների միջով (կամ նրանց, ովքեր բնածին անոմալիա ունեցող երեխայի ապագա ծնողներ են), կարող է շատ օգտակար լինել: Գոյություն ունեն աջակցության բազմաթիվ առցանց աղբյուրներ, ինչպիսիք են՝ The March of Dimes-ը, National Organization of Rare Diseases-ը (հազվագյուտ հիվանդությունների ազգային կազմակերպությունը) և այլն: Հիվանդությունների վերահսկման և կանխարգելման ազգային կենտրոնը (CDC) ծնողների համար ունի տարբեր տեղական և ազգային օժանդակ ցանցերի և այլ ռեսուրսների (օրինակ ՝ ֆինանսական օգնություն, ապահովագրական հարցեր, կրթական տեղեկատվություն և շատ ավելին) վերաբերյալ ցուցակ: