Ակնարկ հարաճուն ոսկրացնող ֆիբրոդիսպլազիայի մասին

Հարաճուն ոսկրացնող ֆիբրոդիսպլազիան (ՀՈՖ , Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) բավականին հազվադեպ հանդիպող ժառանգական հիվանդություն է, որի դեպքում մարդու մարմնի շարակցական հյուսվածքները, ներառյալ՝ մկանները, ջլերը և կապանները, աստիճանաբար փոխարինվում են ոսկրային հյուսվածքով (այս գործընթացը կոչվում է ոսկրացում/օսիֆիկացիա)։ Հիվանդությունը առկա է ծնված օրվանից, սակայն ախտանիշները կարող են առաջին անգամ ի հայտ գալ վաղ մանկական տարիքում։ Ոսկրացումը կարող է առաջանալ պատահական, կամ վնասվածքից հետո։

Ախտանիշներ

ՀՈՖ-ով ծնված երեխաների մոտ հիվանդության նշաններն ու ախտանիշները կարող են չդրսևորվել մինչև երեխան մի փոքր չմեծանա և սկսի աճել։

Սովորաբար նորածինների մոտ ՀՈՖ-ի առաջին նշանը ոտքերի մատների բնածին ձևախախտումներն (մալֆորմացիաներն) են։ Ծնվելուց անմիջապես հետո բժիշկները կամ երեխայի ծնողները կարող են նկատել, որ նորածնի ոտքերի բութ մատները ավելի կարճ են քան մնացած մատները։ Այս ձևախախտումները հանդիպում են ՀՈՖ-ով հիվանդ բոլոր մարդկանց մոտ և հանդիսանում են ախտորոշից շատ կարևոր գործոն։ Նորածնի մոտ նաև կարող է դիտվել աչքերի շուրջի և գլխամաշկի այտուցվածություն։ Որոշ դեպքերում այտուցվածությունը կարող է առաջանալ երբ պտուղը դեռ արգանդի մեջ է, սակայն այս հիվանդության ախտորոշումը դրվում է միայն ծնվելուց հետո։ Այս հիվանդությամբ տառապող մարդկանց մոտ 50%-ը նաև ունենում են ձեռքերի բութ մատների նմանատիպ ձևախախտումներ, ինչպես նաև կարող են հանդիպել այլ մալֆորմացիաներ, օրինակ՝ ողնաշարի։

ՀՈՖ-ով հիվանդների մեծ մասի մոտ հիվանդության մեծ ախտանիշները առաջին անգամ դրսևորվում են մինչև 10 տարեկանը (ախտանիշների այդպիսի դրսևորվումները կոչվում են «բռնկումներ»)։

Չնայած այս հիվանդության հարաճման ընդհանուր աստիճանը անհայտ է, այնուամենայնիվ, ոսկրացումը տեղի է ունենում որոշակի օրինաչափությամբ, սկսելով պարանոցից, այն տարածվում է դեպի ներքև՝ ընդգրկելով ուսերը, իրանը, վերին և ստորին վերջույթներն ու ոտնաթաթերը։

Սակայն, քանզի ոսկրացման գործընթացը կարող է հրահրվել վնասվածքի (օրինակ՝ ձեռքի ոսկրերը կոտրելու) կամ վիրուսային հիվանդության (օրինակ՝ գրիպի) հետևանքով, հիվանդությունը կարող է խստորեն չհետևել այս օրինաչափությանը։

ՀՈՖ-ի առջնային ախտանիշները կախված են նրանից, թե մարմնի որ մասերն են ենթարկվել ոսկրացման։ Այս հիվանդության ժամանակ հաճախ դիտվում են մաշկի տակ առաջացող ցավոտ թմբիկներ (ենթամաշկային հանգույցներ)։ Երբեմն այս հանգույցների առաջացմանը նախորդում է թեթև տենդը։ ՀՈՖ-ով տառապող մարդկանց մեծ մասի մոտ դիտվում են ընդհանուր ախտանիշներ՝ ցավ, կարկամություն և շարժունակության հարաճող նվազում՝ ոսկրացման գործընթացի հարաճման հետ մեկտեղ։

Կախված նրանից, թե մարմնի որ մասն է ենթարկվել ոսկրացման, առաձնացնում են հետևյալ սպեցիֆիկ ախտանիշները՝

• Ուտելու հետ կապված խնդիրներ, որոնք կարող են բերել որոշ սննդանյութերի անբավարարության և թերսնուցման
• Խոսելու դժվարություն
• Ատամների հետ կապված խնդիրներ
• Շնչելու դժվարություն
• Շնչառական վարակներ
• Լսողության խանգարում
• Մազերի կորուստ (ալոպեցիա)
• Սակավարունություն (անեմիա)
• Նյարդի ճնշվածություն կամ «բանտարկում»
• Աջակողմյան կանգային սրտային անբավարարություն
• Ողնաշարի թեքումներ (սկոլիոզ կամ կիֆոզ)
• Զգացողական համակարգի հետ կապված խնդիրներ
• Թեթև աստիճանի թուլամտություն
• Նյարդաբանական ախտանիշներ

ՀՈՖ-ով հիվանդ մարդկանց կյանքում կարող են լինել այնպիսի շրջաններ, որոնց ժամանակ ոսկրացման նոր գործընթացներ տեղի չունենան։ Մնացած ժամանակ ոսկրացման էպիզոդները կարող են առաջանալ պատահական կերպով՝ որևէ ակնհայտ վնասվածքի կամ հիվանդության բացակայության պարագայում։ Երբ ոսկրացումը տեղի է ունենում մարմնի անսովոր հատվածներում (որտեղ սովորաբար ոսկրեր չեն հանդիպում), ապա դա կարող է բերել կոտրվածքների առաջացման։

Ժամանակի ընթացքում նոր ոկսրերի առաջացումը և դրան զուգորդող այտուցները կարող են այնքան խորանալ, որ լրջորեն խանգարվի այս հիվանդությամբ տառապող մարդու շարժվելու ունակությունը։

Դեպքերի մեծամասնությունում հարաճուն ոսկրացնող ֆիբրոդիսպլազիան ի վերջո բերում է ամբողջական անշարժության։ Այս հիվանդությամբ տառապող մարդկանց մեծ մասը մինչև 30 տարեկանը դառնում են անկողնուն գամված։

Պատճառներ

ՀՈՖ-ով ծնված մարդկանց մեծ մասը այս հիվանդությունը ձեռք են բերել պատահական գենետիկական մուտացիայի հետևանքով։ Չնայած նրան, որ սա գենետիկական հիվանդություն է՝ այն սովորաբար չի փոխանցվում ժառանգական ճանապարհով։

ՀՈՖ-ի առաջացման համար բավական է մեկ գենի մուտացիա։ Դեպքերի մեծամասնությունը առաջանում են պատահական մուտացիայի հետևանքով՝ շատ հազվադեպ է լինում, երբ մարդ ձեռք է բերում այս հիվանդությունը ծնողներից որևէ մեկից՝ ժառանգելով ախտահարված գենը։ Գենետիկայում այս հիվանդությունը հայտնի է որպես աուտոսոմ դոմինանտ հիվանդություն։

Այս հիվանդության համար պատասխանատու գենի մուտացիան հայտնաբերել են Պենսիլվանիայի Համալսարանի հետազոտողները։ Նրանք 2-րդ քրոմոսոմի վրա հայնտաբերել են ընկալիչ, որի անունն է Activin Receptor Type IA (ACVR1)։ ACVR1-ը առկա է ոսկրի մորֆոգենիկ սպիտակուցը կոդավորող գենում, որը մասնակցում է կմախքի ձևավորմանը և վերականգնմանը՝ սկսած այն ժամանակից, երբ էմբրիոնը դեռ ձևավորվում է։ Հետազոտողները կարծում են, որ այս գենի մուտացիան թույլ չի տալիս այդ ընկալիչներին ապաակտիվանալ, ինչը թույլ է տալիս ոսկրերին անկանոն կերպով աճել մարմնի այն հատվածներում, որտեղ նրանք նորմայում չպետք է առաջանային մարդու կյանքի ընթացքում։

Ախտորոշում

Հարաճուն ոսկրացնող ֆիբրոդիպսլազիան բավականին հազվադեպ հանդիպող հիվանդություն է։ Ենթադրվում է, որ աշխարհում կա այս հիվանդությամբ տառապող ընդամենը մի քանի հազար մարդ, իսկ այդքանից ներկայումս հայտնի են միայն 800 պացիենտ, որոնցից 285-ը Միացյալ Նահանգներից են։ ՀՈՖ-ի հանդիպման հաճախականությունը կապված չէ ռասսայկան պատկանելիությունից և տղաների ու աղջիկների մոտ հանդիպում է հավասար հաճախականությամբ։

Հրաճուն ոսկրացնող ֆիբրոդիսպլազիայի ախտորոշումը կարող է բարդ լինել։ Հազվադեպ չեն եղել դեպքերը, երբ այս հիվանդության դեպքում սկզբից կատարվել է սխալ ախտորոշում, օրինակ՝ ախտորոշվել է ուռուցք կամ ագրեսիվ յուվինիլ ֆիբրոմատոզ։

Եթե ՀՈՖ-ի վաղ շրջաններում կատարվի ախտահարված հատվածի հյուսվածքի բիոպսիա և մանրադիտակային հետազոտություն (հյուսվածաբանական հետազոտություն), ապա կարելի է տեսնել ագրեսիվ յուվինիլ ֆիբրոդիսպլազիայի ժամանակ դիտվող պատկեր։ Սակայն վերջինիս դեպքում, ի տարբերություն ՀՈՖ-ի, ախտահարված օջախներում չեն առաջանում վերջնականապես ձևավորված ոսկրեր։ Այս հանգամանքը կարող է օգնել բժշկին տարբերակել այս երկու հիվանդությունները։

Մեկ այլ մեծ դիագնոստիկ նշան, որը կարող է հուշել բժշկին, որ այստեղ առկա է ՀՈՖ, այլ ոչ թե ագրեսիվ յուվինիլ ֆիբրոդիսպլազիա, ոտքերի կարճ և ձևախախտված բութ մատերն են։ Եթե հյուսվածաբանական քննության տվյալները այդքան էլ պարզ չեն, ապա երեխայի կլինիկական հետազոտությունը կարող է օգնել բժշկին ժխտել ագրեսիվ յուվինիլ ֆիբրոդիսպլազիան։ Այս հիվանդությամբ երեխաները չունեն ոտքերի կամ ձեռքերի մատների բնածին մալֆորմացիաներ, իսկ ՀՈՖ-ով երեխաները՝ գրեթե միշտ ունեն։

Մեկ այլ հիվանդություն ևս՝ հարաճուն ոսկրային հետերոպլազիան, կարելի է խառնել ՀՈՖ-ի հետ։ Այս երկու հիվանդությունների տարբերակիչ ախտորոշում իրականացնելիս պետք է հիշել, որ դրանց հիմնական տարբերությունն այն է, որ հարաճուն ոսկրային հետերոպլազիայի դեպքում ոսկրերի աճը սովորաբար սկսվում է մաշկի վրա, այլ ոչ թե մաշկի տակ։ Այս մաշկի վրա առաջացող ոսկրային վահանիկները տարբերվում են ՀՈՖ-ի ժամանակ առաջացող ենթամաշկային ցավոտ հանգույցներից։

ՀՈՖ-ի ախտորոշման համար իրականացվող այլ հետազոտություններից են՝

• Ամբողջական բժշկական անամնեզ և ֆիզիկալ հետազոտություն
• Ռադիոլոգիական հետազոտություններ, ինչպիսիք են համակարգչային շերտագրությունը (ՀՇ) կամ ոսկրերի սցինտիգրաֆիան (ոսկրերի սկանավորում)՝ հայտնաբերելու համար կմախքի փոփոխություններ
• Հիմնային ֆոսֆատազի մակարդակը որոշելու համար իրականացվող լաբորատոր հետազոտություններ
• Մուտացիան հայտնաբերելու համար գենետիկական հետազոտություն

Եթե կա ՀՈՖ-ի կասկած, ապա բժիշկները պետք է խուսափեն որևէ ինվազիվ հետազոտություններից, միջամտություններից կամ բիոպսիաներից, քանզի այդ միջամտությունների հետևանքով առաջացող վնասվածքը կարող է հրահրել այդ հատվածում նոր ոսկրային հյուսվածքի առաջացմանը։

Չնայած նրան, որ այս հիվանդությունը չի փոխանցվում ժառանգական ճանապարհով, այնուամենայնիվ, ՀՈՖ-ով ծնված երեխաների ծնողները պետք է անցնեն գենետիկական խորհրդատվություն։

Բուժում

Ներկայումս գոյություն չունի ՀՈՖ-ի վերջնական բուժում։ Չկան նաև այս հիվանդության հստակ կամ ստանդարտ բուժման կուրսեր։ Առկա բուժման մեթոդները ոչ բոլոր պացիենտների համար են արդյունավետ, և այդպիսով առաջնային նպատակն է բուժել ախտանիշները և հնարավորինս կանխարգելել նոր ոսկրայի հյուսվածքի առաջացումը։

Չնայած նրան, որ բուժումը չի կարող կանգնեցնել այս հիվանդության հարաճումը՝ ՀՈՖ-ի հետևանքով առաջացող ցավի և այլ ախտանիշների վերահսկման համար բուժման ընտրությունը կախված է տվյալ անհատի կարիքներից։ Բժիշկը կարող է առաջարկել հետևյալ բուժման մեթոդներից մեկը կամ մի քանիսը՝ հիվանդի կյանքի որակը լավացնելու նպատակով։

• Բարձր դեղաչափով պրեդնիզոն կամ այլ կորտիկոստերոիդային դեղամիջոց՝ հիվանդության բռնկումների ժամանակ
• Ռիտուքսիմաբ և այդ խմբի այլ դեղամիջոցներ (սովորաբար օգտագործվում է ռևմատոիդ արթրիտի բուժման համար)
• Իոնտոֆորեզ, որի ժամանակ օգտագործվում են էլեկտրոդներ՝ դեղամիջոցը մաշկի միջոցով ներմուծելու համար
• Մկանաապալարիչներ կամ տեղային անզգայացնողների ներարկումներ
• Բիֆոսֆոնատներ կոչվող դեղամիջողներ, որոնք օգնում են պահպանել ոսկրերի ամրությունը
• Ոչ ստերոիդային հակաբորբոքային դեղամիջոցներ (ՈՍՀԲԴ)
• Դեղամիջոցներ, որոնք ընկճում են պարարտ բջիջները, ինչը կարող է օգնել նվազեցնել բորբոքումը

Ոսկրացումը սովորաբար առաջանում է պատահական և հնարավոր չէ այն ամբողջովին վերահսկել, բայց այն նաև կարող է առաջանալ բորբոքման, վնասվածքի կամ այլ հիվանդության հետևանքով։

Հետևաբար, սկսած մանկական հասակից, պետք է իրականացնել ակտիվության, ապրելակերպի փոփոխոթյուններ, ինչպես նաև կանխարգելող խնամք և միջամտություններ։

Այդպիսի միջոցառումներից են՝

• Խուսափել այնպիսի իրավիճակներից, որոնք կարող են բերել վնասվածքի, օրինակ՝ սպորտը
• Խուսափել ինվազիվ բժշկական միջամտություններից, ինչպիսիք են՝ բիոպսիա, ատամնաբուժական միջամտություններ և ներմկանային պատվաստումներ
• Կարիք եղած դեպքում հակաբիոտիկների պրոֆիլակտիկ օգտագործում՝ պաշտպանվելու համար հիվանդություններից կամ ինֆեկցիաներից
• Վարակիչ հիվանդությունների դեմ կանխարգելիչ միջոցառումների իրականացում, ինչպիսին է՝ ձեռքերի պատշաճ հիգիենան՝ պաշտպանվելու համար տարածված վիրուսային վարակներից (օրինակ՝ գրիպից), ինչպես նաև այլ ռեսպիրատոր վիրուսներից և թոքաբորբից
• Մասնագիտական և ֆիզիկական թերապիա
• Շարժմանը օգնող սարքեր, օրինակ՝ քայլակներ կամ նստասայլակներ
• Այլ բժշկական սարքավորումներ, որոնք կարող են օգնել իրականացնել առօրյա գործողություններ, ինչպիսիք են՝ հագնվելը կամ լողանալը
• Բժշկական սարքավորումներ կամ այլ անվտանգության միջոցառումներ, որոնք կօգնեն կանխարգելել ընկնելը, օրինակ՝ անկողնուց վեր կենալիս կամ լողանալիս
• Անհրաժեշտության դեպքում աջակցող ծրագրեր՝ հաշմանդամության հարաճման պարագայում
• Հոգեբանական և սոցիալական օգնություն պացիենտների և նրանց ընտանիքների համար
• Կրթական աջակցություն, ներառյալ հատուկ կրթական ծրագրեր կամ տնային ուսուցում
• Ընտանիքների համար գենետիկական խորհրդատվությունը կարող է օգտակար լինել

Խորհուրդ չի տրվում ոսկրային աճի հատվածները հեռացնելու համար իրականացնել ինվազիվ միջամտություններ կամ վիրահատություններ, քանզի վիրահատության հետևանքով առաջացող տրավմաները գրեթե անխուսափելիորեն բերելու են հետագա ոսկրացման զարգացման։ Եթե վիրահատությունը բացարձակապես անհրաժեշտ է, ապա պետք է օգտագործել հնարավորինս նվազգայուն ինվազիվ տեխնիկան։ ՀՈՖ-ով հիվանդ մարդկանց նաև անհրաժեշտ են ընդհանուր անզգայացման յուրահատուկ մեթոդներ։

Վերջին տարիներում իրականավել են մի քանի կլինիկական հետազոտություններ, որոնց նպատակն էր մշակել ՀՈՖ-ի բուժման ավելի արդյունավետ տարբերակներ։

Մի քանի խոսք MyKid-ից

ՀՈՖ-ը ծայրահեղ հազվադեպ հանդիպող հիվանդություն է, որի ժամանակ մեկ գենի մուտացիան բերում է նրան, որ մարմնի շարակցական հյուսվածքները, ներառյալ՝ մկանները, ջլերը և կապանները, ժամանակի ընթացքում փոխարինվում են ոսկրային հյուսվածքով (ոսկրացում)։ Չկա ՀՈՖ-ի որևէ վերջնական բուժում, և այս հիվանդության ախտորոշումը կարող է բարդ լինել։ Բուժումը մեծ մասամբ պահպանողական է և հիվանդության հարաճման աստիճանը սովորաբար անկանխատեսելի է։ Վնասվածքներից խուսափելու համար միջոցառումներ իրականացնելով և խուսափելով այն իրավիճակներից, որոնք կարող են ուժեղացնել ոսկրացումը, կարելի է քչացնել «բռնկումների» քանակը, սակայն նոր ոսկրային հյուսվածքներ կարող են առաջանալ առանց որևէ պարզ պատճառի։ ՀՈՖ-ը սովորաբար բերում է ամբողջական անշարժացման, և հիվանդների մեծ մասը մինչև 30 տարեկանը դառնում են անկողնուն գամված։ Սակայն, ներկայումս իրականացվում են կլինիկական հետազոտություններ, որոնք կարող են գտնել այս հիվանդության բուժման ավելի արդյունավետ տարբերակներ, որոնց միջոցով հնարավոր կլինի լավացնել այս հիվանդությամբ տառապող մարդկանց կյանքի որակը և հիվանդության կանխատեսումը։