Այս հոդվածում
- Ախտանիշներ
- Պատճառներ
- Ախտորոշում
- Բուժում
- Հաղթահարում
Բուլյոզ էպիդերմոլիզ (այսուհետ՝ ԲԷ) տերմինը վրեաբերվում է մի խումբ մաշկային հազվադեպ հանդիպող ախտահարումներին, որոնց հետևանքով մաշկի վրա առաջանում են բշտեր՝ մաշկի փխրունության հետևանքով։ Այս հիվանդություները հիմնականում առաջանում են այնպիսի գենետիկական մուտացիաների դեպքում, որոնց պատճառով մաշկը կարցնում է իր ամրությունը։ Չնայած նրան, որ ԲԷ-ն համարվում է հազվադեպ հանդիպող հիվանդություն՝ այս խմբին պատկանող հիվանդություններով ամբողջ աշխարհում տառապում է ավելի քան կես միլիոն մարդ։
Ախտանիշներ
ԲԷ-ի հիմնական ախտանիշը բշտերն են։ Նրանք հաճախ առաջանում են նորածինների մոտ։ Ի տարբերություն այլ հիվանդությունների, ԲԷ-ի դեպքում բշտերը առաջանում են անգամ մաշկին նվազագույն ճնշում գործադրելիս։ Բշտերը կարող են վերածվել քրոնիկ, ցավոտ վերքերի։ ԲԷ-ով տառապող որոշ մարդակնց մոտ ախտահարվում է միայն մաշկը, սակայն կարող են լինել նաև այլ ախտանիշներ։ ԲԷ-ի տարբեր տեսակների դեպքում կարող են առաջանալ տարբեր ախտանիշներ։
Այս ախտանիշների ծանրությունը նույնպես լայնորեն տատանվում է։ Երբեմն ԲԷ-ի հետևանքով առաջանում է ծանր անաշխատունակություն՝ մարմնի մակերեսի զգալի մասի վրա առաջանում են խոշոր բշտեր։ Սակայն այլ դեպքերում ախտանիշները կարող են բավականին մեղմ դրևսորում ունենալ, որոնց դեպքում անհրաժեշտ են միայն կանխարգելիչ միջոցառումներ, իսկ բշտերը առաջանում են միյան ձեռքերին և ոտքերին։ Սա հիմնականում կախված է գենետիկական մուտացիայի կոնկրետ տեսակից և ծանրության աստիճանից։
Որոշ հնարավոր ախտանիշներն են՝
- Մաշկի վրա բշտերի առաջացում (հատկապես ձեռքերին և որտքերին)
- Բշտեր բերանի խոռոչում կամ կոկորդում
- Բշտեր գլխամաշկի վրա, վերջինիս սպիացում և մազերի կորուստ
- Մաշկը չափազանց բարակ է թվում
- Մաշկի քոր և ցավոտություն
- Փոքրիկ թմբիկներ մաշկի վրա (կոչվում են միլիա)
- Եղունգների ձևավորման և աճի հետ կապված խնդիրներ
- Ատամնաբուժական խնդիրներ՝ կապված ոչ ճիշտ ձևավորված ատամների հետ
- Կուլ տալու դժվարություն
- Բշտեր մարսողական ուղու ներսում և հետանցքի շրջանում
- Մուգ հետքեր մաշկի վրա
- Պիլորիկ ատրեզիա (ստամոքսի ստորին հատվածի խցանում)
Բարդություններ
Այս խնդիրների հետևանքով նաև կարող են առաջանալ հավելյալ բարդություններ։ Որպես օրինակ՝ բշտերը հակված են պայթելու, ինչը կարող է բերել ինֆեկցիայի զարգացման։ Որոշ դեպքերում ինֆեկցիան կարող է կյանքին վտանգ սպառնալ։ Ռիսկի խմբում են գտնվում հատկապես ԲԷ-ի ծանր ընթացքով նորածինները։
Բերանի խոռոչի կամ կոկորդի բշտերը կարող են բերել սննդանյութերի անբավարարության։ Սա էլ իր հերթին կարող է բերել աճի դանդաղեցման և այլ բժշկական խնդիրների, օրինակ՝ սակավարունության (անեմիայի) կամ վերքերի ուշ ապաքինման։ Հետանցքի շրջանում առաջացող բշտերը կարող են բերել փորկապության։ Կոկորդում բշտերի առկայությունը, որոշ նորածինների մոտ, կարող է բերել շնչառության դժվարացման։
ԲԷ-ի ծանր ընթացքի դեպքում, որոշ մարդկանց մոտ կարող են զարգանալ կոնտրակտուրաներ, ինչը բերում է որոշ հոդերի անբնական կարճացումների և թեքումների։ Սա կարող է առաջանալ կրկնվող բշտերի և սպիի ձևավորման հետևանքով։ Այս ամենի արդյունքում կարող է նվազել հիվանդի շարժունակությունը։
Պիլորիկ ատրեզիայով ծնված նորածինների մոտ (որոնք կազմում են ԲԷ-ով հիվանդների չնչին մասը) կարող է դիտվել փսխում, որովայնի փքվածություն և կղանքի քիչ քանակ կամ բացակայություն։ Սա համարվում է շտապ բժշկական վիճակ, որը պահանջում է ծնվելուց հետո հնարավորինս շուտ վիրահատության իրականացում։
ԲԷ-ի որոշ տեսակներով տառապող մարդկանց մոտ դեռահասության և մեծահասակ տարիքում նաև մեծ է մաշկի տափակ բջջային քաղցկեղի առաջացման ռիսկը։
Շտապ բուժօգնության դիմելը
Անմիջապես դիմեք բժշկի, եթե ձեր երեխան դժվարանում է շնչել կամ կուլ տալ։ Նաև պետք է դիմել բժշկի, եթե երեխայի մոտ կա ինֆեկցիայի որևէ նշան՝ դողէրոցք, տենդ կամ կարմրած, տհաճ հոտով մաշկ։
Ծանր դեպքերում ձեր երեխային հնարավոր է հարկավոր լինի անհապաղ, կյանքը փրկող բուժում։
Պատճառներ
ԲԷ-ի տեսակների մեծ մասի պատճառը գենետիկական մուտացիաներն են, որոնք իրենցից ներկայացնում են ձեր ծնողներից ժառանջած գենետիկ ինֆորմացիայի փոփոխություններ։ Հասկանալու համար, թե ինչպես են այս մուտացիաները բերում ԲԷ-ի զարգացմանը, օգտակար կլինի սկզբից մի-փոքր սովորել, թե ինչպես է «աշխատում» ձեր մաշկը։
Նորմալ մաշկ
Ձեր մաշկը կազմող բազաթիվ բջիջներ իրար հետ ամուր կապված են հատուկ սպիտակուցի միջոցով։ Այդ սպիտակուցի միջոցով են բջիջները կպած մնում ինչպես շրջակայքում գնտվող այլ բջիջներին, այնպես էլ ստորադր հյուսվածքների ավելի խորը շերտերին։ Ինչպես նաև այս սպիտակուցի շնորհիվ է, որ բջիջները կարողանում են պահպանել իրենց կառուցվածքը՝ անգամ մաշկի վրա արտաքին ճնշման ազդեցության դեպքում։ Նորմայում մեր մաշկը հեշտությաբ դիմակայում է արտաքին միջավայրից եկող տարբեր տեսակի ազդակներին։
ԲԷ-ով մաշկ
Մինչ այժմ հատյնաբերվել են ավելի քան 20 գեներ, որոնք կարող են բերել ԲԷ-ի զարգացմանը։ Այս գեները կոդավորում են տարբեր սպիտակուցներ, որոնք շատ կարևոր են մաշկի ամրությունը պահպանելու հարցում։ Եթե այս սպիտակուցներից որևէ մեկի գենում առաջանա մուտացիա, ապա դրա հետևանքով մաշկի բջիջները կարող են միմյանց չմիանալ անհրաժեշտ ամրությամբ։ Այս ամենի հետևանքով մաշկը դառնում է փխրուն և անգամ թեթև ճնշման ազդեցության տակ մաշկի բջիջները անջատվում են միմյանցից։
Ահա թե ինչի են բշտերն առաջանում այդքան հեշտությամբ։ Որպես օրինակ՝ կոլագենի որոշ տեսակներ կոդավորող գեների մուտացիաները կարող են բերել ԲԷ-ի առաջացմանը։
ԲԷ-ի տեսակները
Բուլյոզ էպիդերմոլիզը դասակարգվում է ենթատեսակների՝ հիմնականում կապված այն բանի հետ, թե մաշկի կոնկրետ որ հատվածն է ախտահարվում։
Պարզ բուլյոզ էպիդերմոլիզ
Պարզ բուլյոզ էպիդերմոլիզը (ՊԲԷ) ԲԷ-ի ամենատարածված տեսակն է։ ԲԷ-ի այս տեսակը ախտահարում է մաշկի միայն մակերեսային շերտը՝ էպիդերմիսը (վերնամաշկը)։ Սովորաբար սրա ժամանակ ախտանիշները ավելի թեթև են քան ԲԷ-ի այլ տեսակների դեպքում։ Գոյություն ունի ՊԲԷ-ի հատուկ ենթատեսակ, որի դեպքում բացի մաշկային ախտահարումներից նաև առաջանում է մկանային դիստրոֆիա, սակայն ՊԲԷ-ով ոչ բոլոր մարդիկ են ունենում այս խնդիրը։
Հանգուցային Բուլյոզ Էպիդերմոլիզ
Հանգուցային բուլյոզ էպիդերմոլիզը (ՀԲԷ) ախտահարում է մաշկը նրա էպիդերմիսի ամենախորը շերտում։ ԲԷ-ի այս տեսակը կարող է բավականին ծանր լինել՝ ախտանիշները հիմնականում սկսվում են նորածնային հասակում։
Դիստրոֆիկ բույլոզ էպիդերմոլիզ
Դսիտրոֆիկ բուլյոզ էպիդերմոլիզը (ԴԲԷ) ախտահարում է մաշկի դերմա (բուն մաշկ) կոչվող հատվածը, որը գտնվում է էպիդերմիսից ավելի խորը։
Գոյություն ունի դիստրոֆիկ ԲԷ-ի հատուկ տեսակ, որը կոչվում է ռեցեսիվ դիստրոֆիկ ԲԷ (ՌԴԲԷ), որը սոբորաբար այս հիվանդության ամենածանր տեսակն է։
ՌԴԲԷ-ի դեպքում բավականին մեծ է ներքին օրգանների ախտահարման և ծանր անաշխատունակության առաջացման, և անգամ մահվան ռիսկը։
Քինդլերի համախտանիշ
Սա ԲԷ-ի շատ հազվադեպ հանդիպող տեսակն է, որի դեպքում դիտվում է բշտերի հեշտությամբ առաջացում և խիստ զգայունություն արևի նկատմամբ։ Մաշկը կարող է ունենալ չոր և բարակ տեսք, և նրա վրա կարող են առաջանալ մուգ հետքեր։
Ձեռքբերովի բուլյոզ էպիդերմոլիզ
Ձեռքբերովի բուլյոզ էպիդերմոլիզը տարբերվում է ԲԷ-ի մնացած տեսակներից։ Այն չի առաջանում անմիջականորեն գենետիկ մուտացիայի հետևանքով։ Դրա փոխարեն, կան կարծքիներ, որ այն հանդիսանում է աուտոիմուն հիվանդության տեսակ։ Ի տարբերություն ԲԷ-ի մնացած տեսակների՝ այս դեպքում ախտանիշները առաջին անգամ դրսևորվում են 30-40 տարեկան հասակում։
Ախտորոշում
Ախտորոշումը սկզբնական հատվածում իրականացվում է բժշկական պատմության միջոցով, որը պետք է ներառի հիվանդի անձնական բժշկական պատմությունը և ընտանեկան պատմությունը։ Այն ներառում է ախտանիշների և դրանց առաջացման ժամանակի հետ կապված հարցեր։
Ամբողջական զննումը նույնպես ախտորոշման շատ կարևոր հատված է։ Բժիշկը պետք է բժշկական զննման ենթարկի հիվանդի ամբողջ մարմինը՝ առանձնահատուկ ուշադրություն դարձնելով մաշկին։ Միասին՝ բժշկական պատմությունը և կլինիկական զննումը, սովորաբար բավարար են լինում բժշկի համար՝ ԲԷ-ի նախնական ախտորոշում դնելու համար։
Սովորաբար հաջորդ քայլը մաշկի բիոպսիան է։ Սրա համար մաշկը ախտահանում և ցավազրկում են, այնուհետև ախտահարված մաշկից նմուշ են վերցնում։ Ինչից հետո այդ նմուշը հետազոտվում է լաբորատորիայում։ Սա կարող է օգնել տարբերակել ԲԷ-ի ենթատեսակները։
Գենետիկական հետազոտությունը նույնպես շատ հաճախ կազմում է ախտորոշման մի մասը։ Այս հետազոտության համար վերցվում է արյան փոքր նմուշ։ Այնուհետև իրականացվում են հատուկ գենետիկական հետազոտություներ՝ հայտնաբերելու համար հատուկ գենետիկ մուտացիան, որը բերել է այս հիվանդության առաջացմանը։ Սա կարող է ինֆորմացիա տալ հիվանդության ծանրության մասին, ինչպես նաև հուշել, թե ինչպիսի սպեցիֆիկ ախտանիշներ կարող են հետագայում առաջանալ։ Այն նաև ինֆորմացիա է տալիս այն մասին, թե այդ գենը ինչպես կարող է փոխանցվել սերնդեսերունդ։
Բուժում
Ցավոք սրտի ԲԷ-ի բուժումը դեռևս սահմանափակ է։ Բուժումը ուղղված է մաշկի վնասման կանխարգելմանը, ախտանիշների ազդեցության նվազմանը և բարդությունների կանխարգելմանն ու բուժմանը։ Ներկայումս չկա որևէ բուժում, որը կարող է կանգնեցնել հիվանդության զարգացումը։
Մաշկի վնասման կանխարգելումը
ԲԷ-ով հիվանդին վարելիս ամենակարևոր բանը, որ պետք է անել, բշտերի առաջացումը հնարավորինս կանխարգելելն է։ Անգամ չնչին վնասվածքը կարող է բերել բշտի առաջացման։ Որոշ կանխարգելիչ միջոցառումները ներառում են՝
- Շատ զգույշ եղեք ԲԷ-ով անհատի մաշկի հետ աշխատելիս
- Օգտագործեք լայն, փափուկ հագուստ և բարձիկներով կոշիկներ
- Երեխաներին տակդիր հագցնելիս պետք է ոտքերի և գոտկատեղի հատվածում բամբակ դնել (ինչպես նաև հեռացնել ռեզինները)
- Խուսափեք մաշկի վրա կպչուն կամ կիսակպչուն վիրակապեր տեղադրելուց
- Պարբերաբար կտրեք ձեր երեխայի եղունգները՝ քերծվածքներից պաշտպանելու համար
- Փորձեք մաշկը պահել սառը՝ ոչ-մի տաք բան չպետք է դիպչի մաշկին
- Մաշկը պահեք խոնավ՝ օգտագործելով հատուկ նուրբ լուբրիկանտներ
- Ծածկեք կոշտ մակերեսները՝ խուսափելու համար մաշկի վնասումից
Ախտանիշները նվազեցնել
ԲԷ-ով հիվանդները կարող են օգտագործել ցավազրկողներ՝ դիսկոմֆորտը նվազեցնելու համար։ Կարելի է նաև օգտագործել որոշ դեղամիջոցներ քորը պակասեցնելու համար։
Բարդությունների բուժումը և կանխարգելումը
ԲԷ-ի բուժման կարևոր նրբություններից մեկը վերքի մշակումն է։ Սա օգնում է խուսափել վերքի ինֆեկցումից և թույլ է տալիս վերքին ավելի արագորեն ապաքինվել։ ԲԷ-ով հիվանդների մեծ մասի մոտ հարկավոր է վիրակապը փոխել ամեն օր կամ օրը մեջ։ Բուժքույրը կարող է ձեզ օգնել սովորել, թե ինչպես ճիշտ փոխել վիրակապը։
Խնամքի այլ առանձնահատկություներն են՝
- Հակաբիոտիկներ, եթե մաշկը ինֆեկցվել է
- Ահրաժեշտության դեպքում սնուցող խողովակ, որպեսզի ապահովվի սննդանյութերի անհրաժեշտ քանակը
- Մաշկային գրաֆտ (մաշկի փոխպատվաստում), եթե սպիացումը խանգարում է ձեռքի ֆունկցիային
- Վերականգնողական բուժում կամ վիրահատություն՝ հոդերի կոնտրակտուրաները բուժելու համար
Նաև շատ կարևոր է, որ ԲԷ-ով հիվանդները առնվազն տարին մեկ անգամ, պարբերաբար անցնեն մաշկի զննում՝ ստուգելու համար մաշկի քաղցկեղի վաղ նշանների առկայությունը։
Բուժման հետազոտվող տարբերակներ
Ներկայումս գիտնականները փնտրում են բուժման նոր տարբերակներ, որոնք կարող են մի օր օգտագործվել ԲԷ-ն ավելի ուղղակիորեն բուժելու համար։ Ապագա հնարավոր բուժումներից որոշները կարող են ընդգրկել ոսկրածուծի փոխպատվաստում, գենային թերապիա կամ այլ նորարարական մեթոդներ։ Այս բուժումներից որոշները հնարավոր է անցնում են կլինիկական հետազոտություններ։ Խոսեք ձեր բժշկի հետ, եթե հետաքրքրված եք և ցանկանում եք մասնակցել այսպիսի կլինիկական հետազոտությունների։
Ժառանգականություն
ԲԷ-ի տեսակների մեծ մասը կապված են սպեցիֆիկ գենային մուտացիաների հետ։ ԲԷ-ի որոշ տեսակներ առաջանում են դոմինանտ մուտացիաների հետևանքով։ Սա նշանակում է, որ մարդը ժառանգելով այդպիսի գենի ընդամենը մեկ օրինակ՝ կունենա այս հիվանդությունը։ ԲԷ-ի այլ տեսակները առաջանում են ռեցեսիվ մուտացիայի հետևանքով։ Այս դեպքում հիվանդության զարգացման համար մարդը պետք է ժառանգի մուտանտ գենի երկու օրինակ՝ ամեն ծնողից մեկ օրինակ։
Եթե ձեր ընտանիքում կա ԲԷ-ով հիվանդ մարդ, կամ եթե դուք արդեն ունեք ԲԷ-ով հիվանդ երեխա, ապա գուցե ճիշտ կհամարեք զրուցել գենետիկական խորհրդատուի հետ։ Այս մասնագետը ձեզ կասի, թե որքան է ապագայում ԲԷ-ով երեխա ունենալու հավանականությունը։ ԲԷ-ի որոշ տեսակների դեպքում հնարավոր է իրականացնել պրենատալ հետազոտություն։
Հաղթահարում
ԲԷ-ի հետևանքով որոշ մարդիկ ունենում են ինքնագնահատականի հետ կապված խնդիրներ։ Նրանք կարող են ամաչել իրենց ախտահարումների տեսքից, կամ իրենց վտարված զգան՝ որոշակի ակտիվություններին մասնակցել չկարողանալու պատճառով։ Որոշ մարդկանց մոտ դա կարող է բերել սոցիալական մեկուսացման, տագնապի և դեպրեսիայի։ Այս հիվանդության քրոնիկ, տեսանելի բնույթը մարդկանց համար կարող է շատ դժվար լինել։ Որոշ մարդկանց համար դա ԲԷ-ի ամենածանր ասպեկտն է։ Այսպիսով, եթե դուք ունեք այդպիսի զգացողություններ, ապա իմացեք, որ դուք մենակ չեք։ Երբեմն անգամ այս հիվանդության թեթև ընթացքով մարդիկ կարող են ունենալ այսպիսի զգացումներ։
Քրոնիկ հիվանդության հետ գործ ունենալը երբեք էլ հեշտ չէ։ Մի վարանեք և անհրաժեշտության դեպքում հոգեբանական օգնություն խնդրեք համապատասխան մասնագետներից։ ԲԷ-ով տառապող շատ մարդիկ գտնում են, որ նույն հիվանդությամբ մարդկանց հետ շփվելը բավականին օգտակար է։ Որպես օրինակ՝ Ամերիկայի դիստրոֆիկ բուլյոզ էպիդերմոլիզի հետազոտման ասոցիացիան հեշտացրել է այս հիվանդությամբ մարդկանց կապը իրար հետ, ինչը թույլ է տալիս նրանց շփվել իրենց խնդիրները կիսող մարդկանց հետ։
Մի քանի խոսք MyKid-ից
Բուլյոզ էպիդերմոլիզի նման քրոնիկ հիվանդության հետ գործ ունենալը մեծ մարտահրավեր է։ Շատ մարդկանց դեպքում ամենօրյա խնամքի և ուշադրության կարիք է լինում։ Նոր ծնողները կարող են բավականին ահանգիստ և տագնապային լինել այս ընթացքում, երբ սովորում են, թե ինչպես խնամել այս հիվանդությամբ տառապող իրենց բալիկին։ Բայց ԲԷ-ի մասին հնարավորինս շատ բան սովորելը և հասկանալը, թե ինչպես կանխարգելել բարդությունների առաջացումը, թույլ կտա ձեզ ավելի ուժեղ զգալ և վերահսկել իրավիճակը։ Ինչպես նաև հիշեք, որ բժիշկները միշտ ձեր կողքին կանգնած են և կօգնեն ձեզ և ձեր ընտանիքին կատարել հնարավորինս ճիշտ բժշկական որոշում։