Ակնարկ Ապերտի համախտանիշի մասին

Այս հոդվածում`

• Ախտանիշներ
• Պատճառներ
• Ախտորոշում
• Բուժում
• Ինչպես հաղթահարել

Ապերտի համախտանիշը գենետիկ հիվանդություն է, որը տարեկան ախտահարում է 65,000-88,000 նորածիններից մեկին: Ապերտի համախտանիշով տառապող մարդկանց մոտ ընդհանուր գծերը ներառում են՝ գանգի ոսկրերի վաղաժամ միաձուլում, ձեռքերի և ոտնաթաթերի որոշ մատների միաձուլում: Չնայած այս հիվանդությունն առաջացնում է տարբեր աստիճանի ֆիզիկական և մտավոր արատներ, այնուամենայնիվ, Ապերտի համախտանիշով անձինք կարող են վայելել իրենց լիարժեք և արդյունավետ կյանքը։

Եթե դուք կամ ձեր ծանոթներից որևէ մեկը Ապերտի համախտանիշով երեխայի է սպասում կամ պարզապես ցանկանում է մի փոքր ավելին իմանալ այս հիվանդության մասին, ապա միշտ ավելի օգտակար է տեղեկանալ ախտանիշների, պատճառների, ախտորոշման, բուժման և հիվանդությունը հաղթահարելու մասին:

Ախտանիշներ

Ապերտի համախտանիշով երեխաներն ունենում են գանգի որոշակի ոսկրերի վաղաժամ միաձուլում՝ դեռ արգանդում գտնվելու ընթացքում (ծնվելուց առաջ), առաջացնելով մի վիճակ, որն հայտնի է կրանիոսինոստոզ անվամբ: Այս վաղ միաձուլումը թույլ չի տալիս գանգին աճել ինչպես հարկն է, ինչպես նաև ազդում է գլխի և դեմքի ձևի վրա։ Ապերտի համախտանիշ ունեցող մարդկանց դեմքի ընդհանուր առանձնահատկությունները ներառում են՝

• Դեմքի ներս ընկած տեսք
• Ուռուցիկ և/կամ լայն աչքեր
• Կեռանման քիթ
• Թերզարգացած վերին ծնոտ
• Խմբված ատամներ և ատամնաշարի այլ խնդիրներ

Քանի որ գանգի ոսկրերի վաղաժամ միաձուլումը կարող է առաջացնել խնդիրներ զարգացող ուղեղի համար՝ Ապերտի համախտանիշով մարդիկ կարող են ունենալ նաև կոգնիտիվ խանգարումներ: Զարգացման ուշացումը և մտավոր արատների միջակայքը մեծապես տատանվում է։ Այն կարող է տատանվել նորմալից միջինի սահմաններում:

Այլ առանձնահատկությունները և վիճակները, որոնք կարող են առաջանալ Ապերտի համախտանիշ ունեցող մարդկանց մոտ, ներառում են նաև՝

• Սինդակտիլիա (յուրաքանչյուր ձեռքի և ոտքի առնվազն երեք միաձուլված մատ)
• Պոլիդակտիլիա (ավելի քիչ է տարածված, ձեռքերին կամ ոտքերին լրացուցիչ մատների առկայություն)
• Լսողության կորուստ
• Քրտնարտադրության ավելացում (հիպերհիդրոզ)
• Չափազանց յուղոտ մաշկ և պզուկներ
• Հոնքերին բացակայող մազերի բծեր
• Քիմքի ճեղքվածք
• Ականջի կրկնվող ինֆեկցիաներ
• Պարանոցի ոսկրերի միաձուլում (պարանոցային ողերի)
• Սրտի միջփորոքային միջնապատի դեֆեկտ
• Կերակրափողի խցանում
• Անալ անցքի սխալ տեղակայում
• Հեշտոցի խցանում
• Կրիպտորխիզմ (ամորձիների ամորձապարկ իջնելու խանգարում)
• Մեզի արտահոսքի խցանման պատճառով՝ երիկամների լայնացում

Պատճառներ

Ապերտի համախտանիշը պայմանավորված է FGFR2 գենի մուտացիայով: Ըստ Միացյալ Նահանգների առողջապահության ազգային ինստիտուտի՝ «Այս գենը արտադրում է սպիտակուց, որը կոչվում է ֆիբրոբլաստների աճի գործոնի ընկալիչ 2։ Իր բազմակի գործառույթների շարքում այս սպիտակուցը սաղմնային զարգացման ընթացքում ազդարարում է չհասունացած բջիջներին դառնալ ոսկրային բջիջներ: FGFR2 գենի որոշակի մասում մուտացիան փոխում է սպիտակուցը և առաջացնում երկար ազդանշան, ինչը կարող է նպաստել գանգի, ձեռքի և ոտքերի ոսկրերի վաղաժամ միաձուլմանը»:

Չնայած այս հիվանդությունը գենետիկական է, այն գրեթե միշտ հանդիպում է այն անձանց մոտ, ովքեր չունեն Ապերտի համախտանիշի ընտանեկան պատմություն, ինչը նշանակում է, որ հիվանդությունն առաջանում է գենի նոր մուտացիաների արդյունքում:

Այնուամենայնիվ, Ապերտի համախտանիշով անձինք կարող են գենը փոխանցել իրենց երեխաներին: Այս պարագայում, հիվանդությունը փոխանցվում է որպես աուտոսոմ դոմինանտ խանգարում:

Ախտորոշում

Բժիշկները գանգի անոմալ զարգացման պատճառով կարող են կասկածել Ապերտի համախտանիշը դեռևս երեխայի ծնվելուց առաջ: Հստակ ախտորոշումը կատարվում է գենետիկական հետազոտության միջոցով, որն իրականացվում է արյան թեստավորմամբ: Ապերտի համախտանիշի կասկածի դեպքում, դեռ մոր հղիության ընթացքում արյան քննությունը կարող է իրականացվել ամնիոցենտեզի միջոցով:

Հիվանդությունը հաճախ ախտորոշվում է նաև ուլտրաձայնային հետազոտությամբ՝ գանգի աննորմալ զարգացող ոսկորների պատճառով: Այնուամենայնիվ, պտղի ՄՌՏ-ն կարող է շատ ավելի մանրամասն տեղեկություններ ներկայացնել գլխուղեղի մասին, քան ուլտրաձայնային հետազոտությունը: Ախտորոշման հաստատումը կատարվում է արյան գենետիկ հետազոտության միջոցով:

Բուժում

Չկա որևէ միջոց, որը «կբուժի» Ապերտի համախտանիշը, քանի որ այն գենետիկ հիվանդություն է: Այնուամենայնիվ, կան բազմաթիվ բուժումներ, վիրահատություններ և այլ միջամտություններ, որոնք կարող են բարելավել Ապերի համախտանիշով տառապող մարդու կյանքի որակը: Անհրաժեշտ հատուկ միջամտությունները կախված են անհատից և ախտահարման աստիճանից:

Ապերտի համախտանիշով տառապող երեխաների դեպքում կատարվող ընդհանուր վիրահատություններն են՝

• Գանգի վերաձևավորում
• Ճակատային ակնակապճային հատվածների բարձրացում (ճակատի և աչքերի խոռոչների տարածությունը մեծացնելու համար)
• Դեմքի միջային հատվածի բարձրացում
• Վերին ծնոտը լայնացնելու համար՝ դեմքի երկբաժանում
• Օստեոտոմիա (վերին և ստորին ծնոտների լայնացում)
• Ռինոպլաստիկա (քթի պլաստիկ վիրահատություն)
• Գենիոպլաստիկա (կզակի կամ այտերի պլաստիկ վիրահատություն)
• Կոպի վիրահատություն
• Ձեռքերի և/կամ ոտնաթաթերի մատների տարանջատում
• Սրտի բնածին արատների պարագայում՝ սրտի վիրահատություն

Ապերտի համախտանիշով տառապող անձիք կարիք ունեն այցելելու հատուկ մասնագետների՝ հատկապես մանկության տարիներին, որպեսզի շտկեն այնպիսի խնդիրներ, ինչպիսիք են քիմքի ճեղքվածքը և լսողության խնդիրները: Նրանք կարող են նաև օգտվել վաղ միջամտության ծառայություններից, ինչպիսիք են՝ խոսակցական թերապիան, օկուպացիոն թերապիան և ֆիզիկական թերապիան, եթե ունեն զարգացման հետաձգման նշաններ:

Ապերտի համախտանիշով տառապող որոշ մարդիկ ունեն մտավոր խնդիրներ կամ մտավոր զարգացման ուշացում, բայց միևնույն ժամանակ շատերն էլ ունակ են լինում հասնել իրենց հասակակիցներին:

Հաղթահարելով հիվանդությունը

Հատուկ կարիքներ ունեցող երեխա ունենալը կարող է ճնշող լինել ցանկացած ծնողի համար: Եթե ձեր երեխայի մոտ ախտորոշվում է նախածննդյան Ապերտի համախտանիշ՝ համոզվեք, որ խոսել եք ձեր բժշկի հետ այն մասին, թե ինչ է ձեզ սպասվում: Խիստ առաջարկվում է իրականացնել գենետիկ խորհրդատվություն, քանի որ գենետիկ խորհրդատուն կարող է ոչ միայն բացատրել Ապերտի համախտանիշի պատճառները, այլ նաև կարող է կանխատեսումներ տալ Ապերտի համախտանիշով նոր երեխաներ ունենալու հավանականության մասին: Տեղեկատվությունը հավաքեք հավաստի աղբյուրներից և հնարավորության դեպքում խոսեք այլ ծնողների հետ: Չնայած սկզբում ախտորոշումը կարող է ճնշող և վախեցնող լինել, բայց պետք է իմանալ, որ այն ավելի կառավարելի է, քան նախապես ակնկալվում է:

Ապերտի համախտանիշով հազվադեպ հանդիպող հիվանդություն է, սակայն ամբողջ աշխարհում կան բազմաթիվ ռեսուրսներ և օժանդակ խմբեր: Համացանցի և սոցիալական մեդիայի միջոցով ավելի քան երբևէ հեշտ է կապ հաստատել այլ ընտանիքների հետ և ստանալ աջակցություն: Ձեր մոտակայքում փնտրեք կրանիոֆացիալ հարցերով զբաղվող կենտրոններ նույնպես: Որքան շատ ռեսուրսներ կարողանաք գտնել և դրանցում ներգրավել՝ այնքան ձեզ ավելի հարմարավետ կզգաք:

Մի քանի խոսք MyKid-ից

Ապերտի համախտանիշի ախտորոշումը յուրաքանչյուր ծնողի համար էլ կարող է դժվար լինել և վախեցնող: Սա այնպիսի հիվանդություն չէ, որի մասին մարդկանց մեծ մասը լսել է, ինչն էլ կարող է բժշկական զգալի բարդություններ առաջացնել: Այնուամենայնիվ, կան շատ ռեսուրսներ, որոնք կօգնեն ընտանիքներին, որպեսզի Ապերտի համախտանիշով երեխաներն ու մեծահասակները կարողանան ապրել և զարգանալ այսօրվա աշխարհում: