Ակնարկ աղիճ աղիքի ատրեզիայի մասին

Ակնարկ աղիճ աղիքի ատրեզիայի մասին

Հազվադեպ հանդիպող գենետիկ հիվանդություն, որն ախտահարում է բարակ աղին:

Այս հոդվածում

• Ախտանիշներ
• Պատճառներ
• Ախտորոշում
• Բուժում

Աղիճ աղիքի ատրեզիան աղիքային ատրեզիաների մի քանի տեսակներից մեկն է: Այս հազվադեպ հանդիպող բնածին արատը առաջանում է, երբ թաղանթի (միջընդերքի) մի հատվածը, որը աղիքները միացնում է որովայնի պատին, կազմալուծված է կամ բացակայում է: Այս արատը հանգեցնում է աղիքային անանցանելիության (ատրեզիայի)։

Ախտանիշներ

Ատրեզիան հաճախ ախտորոշվում է նախքան երեխայի ծնունդը: Նախածննդյան ռուտին սքրինինգային հետազոտությունները կարող են հայտնաբերել ատրեզիան, քանի որ աղիքային անանցանելիության նշանները սովորաբար տեսանելի են լինում ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ: Ատրեզիա ունեցող երեխաները երբեմն ծնվում են ժամանակից շուտ (վաղաժամ ծնվածներ), և սովորաբար ատրեզիայով պայմանավորված ախտանիշները ի հայտ են գալիս ծնվելուց անմիջապես հետո՝ մեկ կամ երկու օրվա ընթացքում:

Նորածինների շրջանում աղիճ աղիքի ատրեզիայի ախտանիշները կարող են ներառել՝

• Սնուցման հետ կապված խնդիրներ
• Փսխում դեղին-կանաչ հեղուկի զանգվածներով (լեղի)
• Աճի խանգարում
• Որովայնի փքվածություն
• Աղիքային շարժումների բացակայություն

Պատճառներ

Աղիճ աղիքի ատրեզիան հազվադեպ հանդիպող հիվանդություն է: Ատրեզիան կարող է առաջանալ պատահականորեն՝ պտղի զարգացման ընթացքում՝ առանց հայտնի որևէ պատճառի, կամ գենետիկ նախատրամադրվածություն ունենալու պատճառով: Հազվադեպ, միևնույն ընտանիքում գրանցվել են ատրեզիայի բազմաթիվ դեպքեր, ուստի գիտնականները կարծում են, որ հնարավոր է հիվանդությունը փոխանցվի աուտոսոմ ռեցեսիվ ժառանգման միջոցով:

Անկախ այն բանից, թե ատրեզիան առաջանում է պատահականորեն, թե գենետիկ նախատրամադրվածության արդունքում, գիտնականները կարծում են, որ ատրեզիան առաջանում է այն դեպքում, երբ պտղի զարգացման ընթացքում խանգարվում է արյան հոսքը դեպի աղիքներ: Աղիքի այն հատվածներում, որոնք չեն ստանում բավարար արյունամատակարարում, աղիքային հյուսվածքը կազմող բջիջները մահանում են (նեկրոզվում), ինչն էլ հանգեցնում է ատրեզիայի առաջացմանը:

Պարզ չէ, թե կոնկրետ ինչով է պայմանավորված պտղի զարգացման ընթացքում աղիքների արյան հոսքի խանգարումը, բայց այն կարող է պայմանավորված լինել մի շարք գործոններով: Որոշ հետազոտություններ հղիության ընթացքում ծխախոտի և կոկայինի օգտագործումը կապում են աղիքային ատրեզիայի զարգացման հետ:

Ախտորոշում

Աղիճ աղիքի ատրեզիայի դեպքերի մեծ մասը հայտնաբերվում է նախածննդյան հետազոտությունների ժամանակ, որի ընթացքում հետևում են, թե ինչպես է պտուղը զարգանում: Եթե պտուղն ունի աղիքի ատրեզիա, աղիքը կարող է լինել ոլորված, որովայնի խոռոչում կարող են հեղուկի առկայության նշաններ լինել (ասցիտի) կամ տեսանելի լինեն անոմալիաների այլ նշաններ։

Կանոնավոր անցկացվող նախածննդյան ուլտրաձայնային հետազոտությունները միշտ չէ, որ վերջնականապես հայտնաբերում են հիվանդությունը, ուստի ատրեզիայի կասկածի դեպքում ախտորոշումը հաստատելու համար երբեմն անհրաժեշտ է լինում կատարել լրացուցիչ հետազոտություններ: Ամնիոտիկ հեղուկի (ամնիոցենտեզ) հետազոտությունը նույնպես կարող է օգնել ստուգել և ախտորոշել ատրեզիան, մասնավորապես, եթե առկա է աղիքի ատրեզիայի ընտանեկան պատմություն:

Նորածնի ծնվելուց հետո, ախտորոշումը սովորաբար դրվում է ծնվելուց անմիջապես հետո ի հայտ եկող ատրեզիայով պայմանավորված բնութագրական նշանների և ախտանիշների հիման վրա, ինչպես նաև պատկերավորման հետազոտությունների արդյունքների, ինչպես օրինակ՝ որովայնի ռենտգեն հետազոտության հիման վրա:

Կան աղիճ աղիքի ատրեզիայի հինգ տեսակներ (I – V տեսակներ), որոնք դասակարգում են հիվանդությունը՝ կախված բացակայող կամ թերզարգացած թաղանթի չափերից: Օրինակ՝ I տիպում աղիքն ինտակտ է, բայց IIIB տիպում՝ աղիքը ստանում է «կլպած խնձորի կեղևի» սպիրալաձև բնորոշ տեսք:

Սովորաբար պատկերավորման հետազոտությունները, ինչպիսիք են օրինակ՝ ռենտգեն հետազոտությունը և ուլտրաձայնային հետազոտությունը, բացահայտում են մի շարք հիմնական նշաններ, որոնք բժիշկներին օգնում են ախտորոշել ատրեզիան: Պարզվում է, որ բնածին արատ ունեցող նորածինների մոտ բարակ աղիքի երկարությունը նորմայից պակաս է: Ռադիոլոգիական հետազոտություններով աղիքները կարող են պտտված լինել այնպես, որ երբեմն այս ախտանիշը համեմատում են կլպած խնձորի կեղևի պարույրաձև տեսքի հետ: Այս բնորոշ տեսքի պատճառով ախտանիշը երբեմն անվանում են «խնձորի կեղևի համախտանիշ»:

Ատրեզիան կարող է առաջանալ ինչպես հաստ, այնպես էլ բարակ աղիքի մի քանի հատվածներում, ներառյալ՝ տասներկումատնյա աղիքում, զստաղիքում և աղիճ աղիքում: Որոշ դեպքերում, աղիքների բազմաթիվ հատվածներում կարող են առաջանալ ատրեզիաներ: Տասներկումատնյա աղիքի ատրեզիան ավելի տարածված է, քան աղիճ աղիքի ատրեզիան:

Աղիքի ատրեզիայով ծնված նորածինները կարող են ունենալ այլ հիվանդություններ կամ բնածին արատներ ևս, չնայած դրանք ավելի հաճախ են հանդիպում տասներկումատնյա աղիքի ատեզիայի, քան աղիճ աղիքի ատրեզիայի դեպքում: Աղիճ աղիքի ատրեզիայով ծնված երեխաների մոտավորապես 10%-ն ունենում են նաև ցիստիկ ֆիբրոզ (մուկովիսցիդոզ), սա հատկապես հանդիպում է այսպես կոչված՝ մեկոնիումային պերիտոնիտ ունեցող երեխաների շրջանում: Հետևաբար, այս ախտանշաններից ցանկացածի առկայության պայմաններում նորածինները սովորաբար ստուգվում են ցիստիկ ֆիբրոզի կապակցությամբ:

Ատրեզիայով տառապող նորածինները կարող են ունենալ աղիքային այլ հիվանդություններ ևս, ինչպիսիք են՝ աղիքի ոլորումը, ինվագինացիան, մալռոտացիան և գաստրոշիզիսը:

Բուժում

Աղիճ աղիքի ատրեզիան անհրաժեշտ է բուժել վիրահատական միջամտությամբ: Եթե ախտորոշումը կատարվում է մինչև ծնվելը կամ ծնվելուց անմիջապես հետո՝ շտապ կատարվող վիրահատական միջամտությունը կարող է օգնել կանխել կյանքին վտանգ սպառնացող բարդությունները։

Սովորաբար ատրեզիայով տառապող նորածիններին անհրաժեշտ է կերակրման խողովակ (ամբողջական պարէնտերալ սնուցում), մինչ երեխաներն սպասում են վիրահատության և որոշ ժամանակ էլ վիրահատությունից հետո՝ թույլ տալով օրգանիզմին լիովին ապաքինվել: Աստիճանաբար նորածիններն անցնում են բերանային կերակրման՝ երեխայի ծծման ռեֆլեքսը ուժեղացնելու նպատակով:

Եթե աղիքի ատրեզիա ունեցող երեխաների մոտ հայտնաբերվում են այլ հիվանդություններ, ինչպիսին է օրինակ՝ ցիստիկ ֆիբրոզը, կամ երեխայի մոտ զարգանում են բարդություններ, օրինակ՝ կարճ աղիքի համախտանիշ, ապա նրանց կարող է անհրաժեշտ լինել լրացուցիչ, շարունակական, մասնագիտացված, օժանդակ խնամք: Աղիքի ատրեզիայի ախտորոշում ստացած նորածինների ընտանիքներին կարող է օգուտ տալ նաև գենետիկական խորհրդատվություն ստանալը:

Ընդհանուր առմամբ, եթե բարդությունները բացակայում են և ծննդաբերությունից անմիջապես հետո կատարվում է վիրահատական միջամտություն, ապա աղիճ աղիքի ատրեզիայով ծնված նորածինների ապրելիության մակարդակը գերազանցում է 90%-ը:

Երեխաները, որոնք ծնվել են բարակ աղիքի ատրեզիայով և վիրաբուժական բուժում են ստացել, ուենն հետագա բժշկական հսկողության կարիք՝ մեծանալուն զուգընթաց ապահովելու համար նրանց պատշաճ սնուցումը, քանի որ հետագայում կարող է զարգանալ մալաբսորբցիոն համախտանիշ: Լրացուցիչ վիրահատության կարիք կարող է առաջանալ աղիքային անանցանելիության զարգացման, աղիքի որոշակի հատվածների գործունեության խանգարման կամ վարակների զարգացման պարագայում։

Նորածինների մեծ մասը, որոնք ժամանակին ախտորոշվել են ատրեզիայի կապակցությամբ և ստացել են բուժում, իրենց լավ են զգում և հիվանդության հետ կապված լուրջ առողջական խնդիրներ չեն ունենում:

Մի քանի խոսք MyKid-ից

Աղիճ աղիքի ատրեզիան աղիքային ատրեզիաների մի քանի տեսակներից մեկն է, սակայն այն շատ հազվադեպ է հանդիպում: Նորածիններն, որոնք ունեն ատրեզիայի հետ զուգակցված այլ հիվանդություններ, ինչպես օրինակ՝ մուկովիսցիդոզը կամ մալաբսորբցիոն համախտանիշը, ունեն լրացուցիչ մասնագիտացված խնամքի կարիք: Չնայած ախտորոշումից և կատարված վիրահատական միջամտություններից հետո հնարավոր է առաջանան բարդություններ, այնուամենայնիվ, ատրեզիայով ծնված նորածինները սովորաբար իրենց լավ են զգում և չեն ունենում առողջության հետ կապված լուրջ երկարատև խնդիրներ: