Մարդիկ ունեն 23 զույգ քրոմոսոմներ և այդ զույգերի մեջ մտնող մեկ քրոմոսոմը ժառագնվում է մի ծնողից, իսկ մյուսը՝ մյուս ծնողից։ 18-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիան (նաև անվանում են Էդվարդսի համախտանիշ) իրենից ներկայացնում է գենետիկական հիվանդություն, որի դեպքում մի քրոմոսոմ (18-րդ քրոմոսոմ) զույգի փոխարեն ներկայացված է եռյակով։ Ինչպես 21-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիայի դեպքում (Դաունի համախտանիշ), 18-րդ քրոմոսոմի տրիոսմիան նույնպես ազդում է մարդու մարմնի բոլոր օրգան-համակարգերի վրա և առաջացնում է դեմքի բնորոշ առանձնահատկություններ։
18-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիան հանիդպում է 5000 ողջ նորածիններից 1-ի մոտ։ Ցավոք սրտի, 18-րդ քրոմոսոմիայով երեխաների մեծ մասը մահանում են մինչև ծնվելը, այդպիսով այս հիվանդության հանդիպման իրական հաճախականությունը կարող է ավելի շատ լինել։ 18-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիան հանդիպում է բոլոր տեսակի էթնիկական խմբերի մոտ։
Ախտանիշներ
18-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիան ծանր հետևանքներ է թողնում մարմնի բոլոր օրգան-համակարգերի վրա։ Ախտանիշները կարող են ներառել՝
- Նյարդային համակարգ և ուղեղ․ թուլամտություն և ուշացած զարգացում, բարձր մկանային տոնուս, ցնցումներ և ֆիզիկական ձևախախտումներ (մալֆորմացաներ), ինչպես օրինակ՝ ուղեղի դեֆեկտներ
- Գլուխ և դեմք․ փոքր գլուխ (միկրոցեֆալիա), փոքր աչքեր, լայն տեղադրված աչքեր, փոքր ստորին ծնոտ (միկրոգնաթիա), քիմքի ճեղքվածք
- Սիրտ․ սրտի բնածին արատներ, ինչպես օրինակ՝ միջփորոքային միջնապատի դեֆեկտ
- Ոսկրեր․ աճի խիստ հապաղում, սեղմված ձեռքեր՝ երբ 2-րդ և 5-րդ մատները գտնվում են մնացած մատների վրա, և ձեռքերի ու ոտքերի այլ դեֆեկտներ
- Մալֆորմացիաներ․ մարսողական ուղու, միզային ուղու և սեռական օրգանների
Ախտորոշում
Ծնվելուց հետո երեխայի արտաքին տեսքից դատելով կարելի է կասկածել 18-րդ քրոմսոմի տրիսոմիայի առկայության մասին։ Սակայն շատ երեխաների ախտորոշումը կատարվում է նախօրոք՝ մինչև ծննդաբերությունը կատարված ամնիոցենտեզի շնորհիվ (պտղաջրերի գենետիկական հետազոտություն)։ Սրտի և որովային գերձայնային հետազոտության, ինչպես նաև կմախքի ռենտգեն հետազոտության միջոցով կարելի է հայտնաբերել այս հիվանդությանը բնորոշ դեֆեկտները։
Բուժում
18-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիայիով անհատների բուժումը մեծ մասամբ աջակցող է և կենտրոնացած է հիվանդին բավարար քանակի սննդանյութերով ապահովելու, վարակները բուժելու և սրտի խնդիրերը վերացնելու վրա։
18-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիայով նորածիններին կյանքի առաջին մի քանի ամսվա ընթացքում անհրաժեշտ է մասնագիտական բժշկական խնամք։ Կապված բարդ առողջական խնդիրների, ներառյալ սրտի դեֆեկտների և հաճախ առաջացող վարակների հետ, նորածինները շատ դժվարությամբ են գոյատևում մինչև մեկ տարեկանը։
Ապագայում բժշկության զարգացումը ժամանակի ընթացքում կօգնի 18-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիայով ավելի շատ նորածիններին ապրել մինչև մանկական հասակը և դրանից հետո։